CRTAM基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
CRTAM（细胞毒性T淋巴细胞相关分子）是一种在激活的NK细胞和CD8+ T细胞中表达的免疫受体，参与细胞毒性效应和免疫调节。
基因信息卡
| 基因符号 | CRTAM |
|---|---|
| 基因全名 | cytotoxic and regulatory T cell molecule |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11q24.1 |
| NCBI Gene ID | 56253 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56253 |
| Ensembl ID | ENSG00000149131 |
| UniProt ID | O95727 |
| OMIM ID | 606101 |
| HGNC ID | 24314 |
| 基因别名 | CD355 |
基因功能与研究简介
CRTAM（细胞毒性T淋巴细胞相关分子）是一种I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族。它主要在激活的自然杀伤（NK）细胞、CD8+ T细胞和部分γδ T细胞中表达。CRTAM在细胞毒性效应中发挥作用，通过与配体NECTIN2（PVRL2）结合，促进NK细胞和T细胞的杀伤功能。此外，CRTAM还参与免疫突触的形成和细胞因子的产生。研究表明，CRTAM在抗肿瘤免疫和病毒感染中具有重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性关联 | 目前尚无CRTAM基因突变直接导致人类遗传性疾病的明确证据。 | 暂无可靠数据 |
| 癌症免疫 | CRTAM在多种癌症中表达异常，可能影响抗肿瘤免疫应答，但具体机制尚在研究中。 | 研究证据有限 |
| 病毒感染 | CRTAM在病毒感染中可能参与免疫应答，但具体关联尚不明确。 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 激活后表达上调 |
| CD8+ T细胞 | 暂无可靠数据 | 激活后表达上调 |
| γδ T细胞 | 暂无可靠数据 | 部分亚群表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0007166 cell surface receptor signaling pathway | • GO:0001913 T cell mediated cytotoxicity |
| • GO:0045954 regulation of natural killer cell mediated cytotoxicity |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
CRTAM蛋白是一种I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族。其胞外区包含一个V样和一个C2样免疫球蛋白结构域，胞内区含有ITIM样基序。CRTAM主要表达于激活的NK细胞和CD8+ T细胞，通过与配体NECTIN2结合，增强细胞毒性活性。CRTAM还参与细胞因子分泌和免疫突触形成。
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