CRTAP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CRTAP基因编码软骨相关蛋白，参与胶原蛋白翻译后修饰，其突变导致成骨不全症等骨骼发育异常。
基因信息卡
| 基因符号 | CRTAP |
|---|---|
| 基因全名 | cartilage associated protein |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 3p22.3 |
| NCBI Gene ID | 10491 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10491 |
| Ensembl ID | ENSG00000170266 |
| UniProt ID | O75718 |
| OMIM ID | 605497 |
| HGNC ID | 2379 |
| 基因别名 | CASP, CRTAP, FLJ11274, LEPR |
基因功能与研究简介
CRTAP基因编码软骨相关蛋白，是胶原蛋白脯氨酰3-羟化酶复合物的组成部分。该复合物由CRTAP、P3H1和CyPB组成，负责胶原蛋白α链上特定脯氨酸残基的3-羟化，对胶原蛋白的正确折叠和功能至关重要。CRTAP突变可导致胶原蛋白修饰异常，进而引发骨骼发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 成骨不全症 | CRTAP基因突变导致胶原蛋白3-羟化缺陷，影响骨骼基质形成，导致骨脆性增加和骨骼畸形。 | 已明确致病 |
| 骨质疏松症 | CRTAP基因变异可能影响骨密度，增加骨质疏松风险。 | 具有较强研究证据 |
| 骨关节炎 | CRTAP基因表达异常可能与关节软骨退化有关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 软骨 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 成骨细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 成骨细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 软骨细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.112C>T (p.Arg38Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致提前终止密码子，产生截短蛋白，功能丧失 |
| c.471_472del (p.Glu158fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致移码，产生截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CRTAP基因突变导致蛋白功能丧失，影响胶原蛋白3-羟化，导致骨骼发育异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0019798 (procollagen-proline 3-dioxygenase activity) |
| • GO:0030198 (extracellular matrix organization) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
相关通路
• Collagen biosynthesis and modifying enzymes (R-HSA-1650814)
• Prolyl 3-hydroxylation of collagen (R-HSA-198933)
蛋白质功能简介
CRTAP蛋白是胶原蛋白脯氨酰3-羟化酶复合物的非催化亚基，与P3H1和CyPB形成复合物，定位于内质网。该复合物催化胶原蛋白α链上特定脯氨酸残基的3-羟化，对胶原蛋白的正确折叠和稳定性至关重要。CRTAP蛋白在骨骼和软骨中高表达，其功能缺失导致胶原蛋白修饰异常，进而引发成骨不全症等疾病。
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