CRTC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CRTC2是cAMP反应元件结合蛋白（CREB）的转录共激活因子，在糖异生、能量代谢和肿瘤发生中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CRTC2 |
|---|---|
| 基因全名 | CREB regulated transcription coactivator 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.3 |
| NCBI Gene ID | 200186 ncbi.nlm.nih.gov/gene/200186 |
| Ensembl ID | ENSG00000169504 |
| UniProt ID | Q53ET0 |
| OMIM ID | 608972 |
| HGNC ID | 27367 |
| 基因别名 | TORC2, MGC138376, MGC138378 |
基因功能与研究简介
CRTC2（CREB regulated transcription coactivator 2）是CREB的转录共激活因子，在细胞质中与14-3-3蛋白结合而失活，当去磷酸化后转位至细胞核，增强CREB介导的基因转录。CRTC2在肝脏中调控糖异生相关基因的表达，参与能量代谢的调节。此外，CRTC2在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 2型糖尿病 | CRTC2通过增强CREB活性促进糖异生，导致血糖升高，与2型糖尿病的发病机制相关。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | CRTC2在肝细胞癌中表达上调，可能通过激活CREB信号通路促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 癌症相关 |
| 结直肠癌 | CRTC2在结直肠癌中表达异常，可能参与肿瘤的侵袭和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 脂肪前体细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.457C>T (p.Arg153Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.1120G>A (p.Val374Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003713 (transcription coactivator activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006357 (regulation of transcription by RNA polymerase II) |
| • GO:0006094 (gluconeogenesis) |
相关通路
• hsa04931 (Insulin resistance)
• hsa04922 (Glucagon signaling pathway)
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
蛋白质功能简介
CRTC2蛋白由693个氨基酸组成，包含一个N端的CREB结合域和一个C端的转录激活域。在基础状态下，CRTC2被磷酸化并与14-3-3蛋白结合，滞留于细胞质。当cAMP或钙信号激活时，CRTC2去磷酸化并转位至细胞核，与CREB结合并招募其他共激活因子，启动靶基因转录。CRTC2在肝脏中调控糖异生关键酶（如PEPCK和G6Pase）的表达，是血糖稳态的重要调节因子。
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