CSH2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CSH2基因编码人绒毛膜促性腺激素样蛋白，在胎盘发育和妊娠维持中发挥关键作用，其异常与妊娠相关疾病及肿瘤发生有关。
基因信息卡
| 基因符号 | CSH2 |
|---|---|
| 基因全名 | chorionic somatomammotropin hormone 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q23.3 |
| NCBI Gene ID | 1443 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1443 |
| Ensembl ID | ENSG00000108771 |
| UniProt ID | P0DML3 |
| OMIM ID | 150200 |
| HGNC ID | 2440 |
| 基因别名 | CSH2; hCS-B; hCSB; PL-2; CSB |
基因功能与研究简介
CSH2基因编码人绒毛膜促性腺激素样蛋白（chorionic somatomammotropin hormone 2），属于生长激素/催乳素家族。该蛋白主要在胎盘合体滋养层细胞中表达，参与调节母体代谢、促进胎儿生长和发育。CSH2基因的异常表达或突变可能与妊娠相关疾病（如先兆子痫、胎儿生长受限）以及某些肿瘤的发生有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 妊娠期高血压疾病 | CSH2表达异常可能影响胎盘功能，导致母体血管内皮功能障碍，与先兆子痫等妊娠期高血压疾病相关。 | ClinVar, OMIM |
| 胎儿生长受限 | CSH2表达降低可能影响胎儿营养供应，与胎儿生长受限相关。 | ClinVar, OMIM |
| 肿瘤 | CSH2在多种肿瘤中异常表达，可能通过促进细胞增殖和血管生成参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| BeWo细胞系 | 暂无可靠数据 | 人胎盘绒毛膜癌细胞系，可能表达CSH2 |
| JEG-3细胞系 | 暂无可靠数据 | 人胎盘绒毛膜癌细胞系，可能表达CSH2 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致提前终止，蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失或减弱。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005179 hormone activity | • GO:0005576 extracellular region |
| • GO:0005615 extracellular space | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0008283 cell proliferation | • GO:0009725 response to hormone |
相关通路
• Prolactin signaling pathway (WP
• KEGG: hsa04917)
• Growth hormone signaling pathway (KEGG: hsa04630)
蛋白质功能简介
CSH2蛋白由217个氨基酸组成，属于生长激素/催乳素家族。该蛋白在胎盘合体滋养层细胞中合成并分泌至母体血液，通过与催乳素受体或生长激素受体结合，调节母体代谢，促进胎儿生长。CSH2蛋白具有激素活性，参与细胞增殖、分化和凋亡等过程。
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