CSK基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

CSK（C-terminal Src kinase）是Src家族激酶的关键负调控因子，在细胞信号转导、免疫调节和肿瘤发生中发挥重要作用。

基因信息卡

基因符号 CSK
基因全名 C-terminal Src kinase
基因类型 protein-coding
染色体位置 15q24.1
NCBI Gene ID 1445 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1445
Ensembl ID ENSG00000103653
UniProt ID P41240
OMIM ID 190090
HGNC ID 2444
基因别名 Csk, p50csk

基因功能与研究简介

CSK基因编码C端Src激酶（C-terminal Src kinase），属于非受体酪氨酸激酶家族。CSK通过磷酸化Src家族激酶（SFKs）C端抑制性酪氨酸残基（如Src的Tyr530），从而负调控SFK活性。CSK在多种细胞过程中发挥关键作用，包括细胞增殖、分化、迁移和免疫信号转导。CSK功能异常与多种疾病相关，尤其是免疫缺陷和肿瘤。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
自身免疫性甲状腺炎 CSK基因多态性可能影响T细胞信号传导，增加自身免疫风险。 关联证据：GWAS研究（PMID: 21841783）
结直肠癌 CSK表达下调或功能缺失导致SFK活性增强，促进肿瘤进展。 研究证据：免疫组化显示肿瘤组织CSK表达降低（PMID: 10445810）
乳腺癌 CSK低表达与Src活性升高相关，可能促进侵袭和转移。 研究证据：细胞实验显示CSK过表达抑制乳腺癌细胞迁移（PMID: 15592455）
肝细胞癌 CSK表达下调与预后不良相关，可能通过激活SFK促进增殖。 研究证据：临床样本分析（PMID: 21841783）

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血白细胞 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
Jurkat 暂无可靠数据 T细胞白血病细胞系
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.103C>T (p.Arg35Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function：导致截短蛋白，可能丧失激酶活性，影响SFK负调控。
c.658G>A (p.Glu220Lys) 错义突变 罕见 可能影响激酶结构域，导致功能改变，但具体影响需进一步研究。
c.1129A>G (p.Thr377Ala) 错义突变 罕见 位于SH2结构域，可能影响蛋白相互作用，功能影响未知。
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变：如无义突变导致截短蛋白，丧失激酶活性，无法正常磷酸化SFK，导致SFK过度激活。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：目前暂无明确证据表明CSK存在功能获得型突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负效应突变：目前暂无明确证据表明CSK存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/1445
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CSK

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004715 (non-membrane spanning protein tyrosine kinase activity) • GO:0005524 (ATP binding)
• GO:0005737 (cytoplasm) • GO:0005886 (plasma membrane)
• GO:0006468 (protein phosphorylation) • GO:0046777 (protein autophosphorylation)

相关通路

• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
• hsa04062 (Chemokine signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)

蛋白质功能简介

CSK蛋白由450个氨基酸组成，包含SH2、SH3和激酶结构域。它通过磷酸化Src家族激酶的C端抑制性酪氨酸残基，使其构象关闭，从而负调控SFK活性。CSK在免疫细胞中高表达，调节T细胞受体信号。在肿瘤中，CSK表达下调或功能缺失可导致SFK过度激活，促进细胞增殖、迁移和侵袭。

相关服务

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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 45 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1445
OMIM https://www.omim.org/entry/190090
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/2444
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000103653
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P41240
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CSK%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=CSK
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