CSN1S1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CSN1S1基因编码人乳中的α-S1酪蛋白，是乳汁分泌的重要成分，其突变与乳蛋白缺乏相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CSN1S1 |
|---|---|
| 基因全名 | casein alpha S1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q13.3 |
| NCBI Gene ID | 1446 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1446 |
| Ensembl ID | ENSG00000196136 |
| UniProt ID | P47710 |
| OMIM ID | 115450 |
| HGNC ID | 2442 |
| 基因别名 | CSN1, CSN1S1, alpha-S1-casein |
基因功能与研究简介
CSN1S1基因编码人乳中的α-S1酪蛋白，是乳汁中含量最丰富的蛋白质之一。该蛋白在乳腺中特异性表达，参与钙磷运输和乳胶束形成，对新生儿营养至关重要。CSN1S1基因突变可能导致乳蛋白缺乏，影响乳汁成分。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳蛋白缺乏 | CSN1S1基因突变导致α-S1酪蛋白缺失或减少，影响乳汁成分，可能导致婴儿营养不良。 | ClinVar |
| 潜在关联：乳腺癌 | 有研究提示CSN1S1表达异常可能与乳腺癌相关，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，可能表达 |
| MDA-MB-231 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.578delC | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1A>G | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白无法合成 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：突变导致α-S1酪蛋白缺失或功能受损，影响乳汁成分。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明CSN1S1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性效应）：目前暂无明确证据表明CSN1S1突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 extracellular region | • GO:0005615 extracellular space |
| • GO:0005215 transporter activity | • GO:0006811 ion transport |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
CSN1S1编码的α-S1酪蛋白是一种磷酸化蛋白，含有多个磷酸化位点，参与钙磷结合。该蛋白在乳腺中合成并分泌到乳汁中，形成酪蛋白胶束，对婴儿营养和钙磷吸收至关重要。
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