CSNK1A1L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CSNK1A1L是酪蛋白激酶I家族成员，参与Wnt信号通路调控，与肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CSNK1A1L |
|---|---|
| 基因全名 | casein kinase 1 alpha 1 like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 122011 ncbi.nlm.nih.gov/gene/122011 |
| Ensembl ID | ENSG00000160199 |
| UniProt ID | Q8N752 |
| OMIM ID | 616658 |
| HGNC ID | 25132 |
| 基因别名 | CK1alpha-like, CKI alpha-like |
基因功能与研究简介
CSNK1A1L（casein kinase 1 alpha 1 like）是酪蛋白激酶I（CK1）家族的成员，其编码的蛋白质与CSNK1A1（CK1α）具有高度同源性。该基因位于染色体19q13.2，主要在睾丸中高表达，在其他组织中表达较低。CSNK1A1L参与Wnt信号通路的调控，可能通过磷酸化β-catenin（CTNNB1）影响其稳定性，从而调节细胞增殖和分化。目前，关于CSNK1A1L的功能研究相对较少，但已有研究表明其可能在某些癌症中发挥抑癌或促癌作用，具体机制尚待进一步阐明。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致CSNK1A1L蛋白活性降低或丧失，影响Wnt信号通路的正常调控，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：可能导致CSNK1A1L蛋白活性增强，但尚无明确证据表明其与疾病相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：可能干扰正常CSNK1A1L功能，但缺乏具体研究证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0016055 (Wnt signaling pathway) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Cadherin signaling pathway (Reactome: R-HSA-418990)
蛋白质功能简介
CSNK1A1L蛋白属于酪蛋白激酶I家族，具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性。该蛋白与CSNK1A1高度相似，可能参与Wnt信号通路的负调控，通过磷酸化β-catenin促进其降解。在睾丸中高表达，提示其在生殖细胞发育中可能具有特定功能。然而，其底物和具体生物学功能仍需进一步研究。
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