CST6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CST6编码半胱氨酸蛋白酶抑制剂，参与细胞凋亡与肿瘤抑制，是癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CST6 |
|---|---|
| 基因全名 | cystatin E/M |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 1474 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1474 |
| Ensembl ID | ENSG00000175309 |
| UniProt ID | Q15828 |
| OMIM ID | 601586 |
| HGNC ID | 2478 |
| 基因别名 | CST6, cystatin E/M, MGC117247 |
基因功能与研究简介
CST6基因编码半胱氨酸蛋白酶抑制剂家族成员，该蛋白可抑制半胱氨酸蛋白酶活性，参与细胞凋亡、细胞增殖和分化等过程。研究表明CST6在多种肿瘤中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | CST6在乳腺癌中表达下调，与肿瘤进展和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | CST6表达降低与黑色素瘤的侵袭和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | CST6在前列腺癌中表达下调，可能参与肿瘤抑制。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | CST6在肺癌中表达异常，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A375 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系 |
| PC-3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.256C>T (p.Arg86Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型）：突变导致蛋白功能缺失或降低，如无义突变或移码突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型）：突变导致蛋白获得新功能或活性增强，目前CST6未见明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前CST6未见明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004869 (cysteine-type endopeptidase inhibitor activity) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) |
相关通路
• hsa04210 (Apoptosis)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
CST6蛋白属于半胱氨酸蛋白酶抑制剂家族，可抑制组织蛋白酶L等半胱氨酸蛋白酶的活性。该蛋白在多种组织中表达，参与细胞凋亡和细胞周期调控。在肿瘤中，CST6表达下调可能促进肿瘤侵袭和转移。
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