CST7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CST7编码胱抑素F，是半胱氨酸蛋白酶抑制剂家族成员，在免疫调节和肿瘤发生中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CST7 |
|---|---|
| 基因全名 | cystatin F |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20p11.21 |
| NCBI Gene ID | 8530 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8530 |
| Ensembl ID | ENSG00000077984 |
| UniProt ID | O76096 |
| OMIM ID | 603253 |
| HGNC ID | 2474 |
| 基因别名 | CMAP, cystatin F, cystatin-7 |
基因功能与研究简介
CST7基因编码胱抑素F，属于半胱氨酸蛋白酶抑制剂家族。该蛋白主要在免疫细胞中表达，参与调节半胱氨酸蛋白酶的活性，从而影响抗原呈递、炎症反应和肿瘤免疫监视。CST7在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤进展和预后相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | CST7在多种肿瘤中表达上调，可能通过抑制半胱氨酸蛋白酶活性促进肿瘤免疫逃逸。 | 较强研究证据 |
| 免疫相关疾病 | CST7参与调节免疫细胞功能，可能影响自身免疫性疾病的发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 髓系白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.214C>T (p.Arg72Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.341G>A (p.Arg114His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004869 (cysteine-type endopeptidase inhibitor activity) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0010951 (negative regulation of endopeptidase activity) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
CST7编码的胱抑素F是一种分泌型半胱氨酸蛋白酶抑制剂，主要在免疫细胞中表达。它通过抑制cathepsin等蛋白酶活性，调节抗原呈递和免疫应答。在肿瘤微环境中，CST7可能通过抑制免疫细胞功能促进肿瘤免疫逃逸。
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