CSTF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CSTF1是mRNA加工关键因子，其突变与神经发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CSTF1 |
|---|---|
| 基因全名 | cleavage stimulation factor subunit 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.32 |
| NCBI Gene ID | 1477 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1477 |
| Ensembl ID | ENSG00000101187 |
| UniProt ID | Q05048 |
| OMIM ID | 600367 |
| HGNC ID | 2484 |
| 基因别名 | CSTF77, CstF-77, CstF77 |
基因功能与研究简介
CSTF1（cleavage stimulation factor subunit 1）编码mRNA前体3'末端加工复合物的一个亚基，参与pre-mRNA的切割和多聚腺苷酸化。该基因在RNA加工中起关键作用，其异常表达或突变与多种疾病相关，包括神经发育障碍和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | CSTF1突变可能导致mRNA加工异常，影响神经发育相关基因的表达，从而引起智力障碍等表型。 | ClinVar |
| 癌症 | CSTF1在多种癌症中表达异常，可能通过影响mRNA加工促进肿瘤发生发展。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变导致蛋白截短，可能丧失功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006397 (mRNA processing) | • GO:0031124 (mRNA 3'-end processing) |
相关通路
• mRNA 3'-end processing (Reactome: R-HSA-72163)
蛋白质功能简介
CSTF1蛋白是切割刺激因子复合物的一个亚基，参与pre-mRNA的3'末端加工。该蛋白与CSTF2、CSTF3等亚基相互作用，共同识别polyadenylation信号并促进切割和多聚腺苷酸化。CSTF1在细胞核中表达，对mRNA成熟至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话