CSTF3基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
CSTF3是mRNA 3'末端加工关键因子，其突变与神经发育障碍相关，并在癌症中异常表达。
基因信息卡
| 基因符号 | CSTF3 |
|---|---|
| 基因全名 | cleavage stimulation factor subunit 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p13 |
| NCBI Gene ID | 1479 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1479 |
| Ensembl ID | ENSG00000176102 |
| UniProt ID | Q12996 |
| OMIM ID | 600367 |
| HGNC ID | 2484 |
| 基因别名 | CSTF3, CstF-77, CstF77, KIAA0753 |
基因功能与研究简介
CSTF3（cleavage stimulation factor subunit 3）编码mRNA 3'末端加工复合物CstF的77 kDa亚基，参与pre-mRNA的切割和多聚腺苷酸化。该基因在RNA加工中起关键作用，影响基因表达调控。CSTF3突变与神经发育障碍相关，并在多种癌症中异常表达，提示其在肿瘤发生中的潜在作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | CSTF3突变导致mRNA加工异常，影响神经发育相关基因表达，可能致病。 | ClinVar |
| 癌症 | CSTF3在多种癌症中表达上调，可能通过影响mRNA加工促进肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变导致蛋白截短，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006397 mRNA processing | • GO:0031124 mRNA 3'-end processing |
相关通路
• mRNA 3'-end processing (Reactome: R-HSA-72163)
• Cleavage of Growing Transcript in the Termination Region (Reactome: R-HSA-72172)
蛋白质功能简介
CSTF3蛋白是CstF复合物的77 kDa亚基，与CSTF1和CSTF2形成异源三聚体，结合pre-mRNA的G/U-rich序列，促进切割和多聚腺苷酸化。该蛋白在细胞核中定位，参与mRNA成熟过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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