CTAG1B基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫治疗研究
CTAG1B（NY-ESO-1）是癌症睾丸抗原家族成员，在多种肿瘤中异常表达，是肿瘤免疫治疗的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CTAG1B |
|---|---|
| 基因全名 | Cancer/testis antigen 1B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq28 |
| NCBI Gene ID | 1485 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1485 |
| Ensembl ID | ENSG00000184009 |
| UniProt ID | P78358 |
| OMIM ID | 300156 |
| HGNC ID | 2498 |
| 基因别名 | NY-ESO-1, CTAG1, LAGE-2, ESO1 |
基因功能与研究简介
CTAG1B（Cancer/testis antigen 1B）编码NY-ESO-1蛋白，属于癌症睾丸抗原（CTA）家族。该基因在正常组织中仅表达于睾丸生殖细胞，但在多种肿瘤中异常表达，如黑色素瘤、肺癌、卵巢癌、乳腺癌等。NY-ESO-1具有高度免疫原性，可诱导自发性体液和细胞免疫应答，因此成为肿瘤免疫治疗（如疫苗、T细胞受体工程）的热门靶点。其表达受启动子甲基化调控，在肿瘤中因去甲基化而激活。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 黑色素瘤 | CTAG1B在黑色素瘤中高表达，参与肿瘤免疫逃逸，作为肿瘤相关抗原被免疫系统识别。 | 已明确：在黑色素瘤中高表达，具有免疫原性，多项研究证实。 |
| 肺癌 | CTAG1B在非小细胞肺癌中表达，与肿瘤进展相关，是免疫治疗的潜在靶点。 | 较强研究证据：多项研究显示其在肺癌中表达，但具体机制尚在研究中。 |
| 卵巢癌 | CTAG1B在卵巢癌中表达，可能作为肿瘤标志物或治疗靶点。 | 较强研究证据：多项研究显示其在卵巢癌中表达，但具体机制尚在研究中。 |
| 乳腺癌 | CTAG1B在部分乳腺癌中表达，与不良预后相关，是免疫治疗靶点。 | 较强研究证据：多项研究显示其在乳腺癌中表达，但具体机制尚在研究中。 |
| 滑膜肉瘤 | CTAG1B在滑膜肉瘤中高表达，是免疫治疗的重要靶点。 | 已明确：在滑膜肉瘤中高表达，临床研究显示免疫治疗有效。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 正常组织中高表达 |
| 其他正常组织 | 暂无可靠数据 | 除睾丸外，正常组织不表达或极低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据：CTAG1B的失功能突变在疾病中的作用尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据：CTAG1B的获得功能突变在疾病中的作用尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据：CTAG1B的显性负性突变在疾病中的作用尚未明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• 暂无明确通路：CTAG1B参与的通路尚未在权威数据库中明确收录。
蛋白质功能简介
NY-ESO-1蛋白由CTAG1B基因编码，属于癌症睾丸抗原家族。该蛋白在正常组织中仅表达于睾丸生殖细胞，但在多种肿瘤中异常表达。NY-ESO-1具有高度免疫原性，可被T细胞和抗体识别，是肿瘤免疫治疗的理想靶点。其表达受启动子甲基化调控，在肿瘤中因去甲基化而激活。
联系电话