CTH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CTH基因编码胱硫醚γ-裂解酶，是转硫途径的关键酶，参与硫化氢生成，与心血管疾病、神经系统疾病及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CTH |
|---|---|
| 基因全名 | cystathionine gamma-lyase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p31.1 |
| NCBI Gene ID | 1491 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1491 |
| Ensembl ID | ENSG00000116761 |
| UniProt ID | P32929 |
| OMIM ID | 607341 |
| HGNC ID | 2501 |
| 基因别名 | CSE, CGL, cystathionase |
基因功能与研究简介
CTH基因编码胱硫醚γ-裂解酶（cystathionine gamma-lyase），是转硫途径中的关键酶，催化胱硫醚裂解为半胱氨酸、α-酮丁酸和氨，并参与硫化氢（H2S）的生成。该酶在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和血管平滑肌中高表达。CTH基因的突变可导致胱硫醚尿症（cystathioninuria），并与心血管疾病、神经系统疾病及某些癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胱硫醚尿症 | CTH基因突变导致酶活性降低或缺失，引起胱硫醚在尿液中积累。 | 已明确致病 |
| 心血管疾病 | CTH产生的H2S具有血管舒张、抗炎和抗氧化作用，CTH表达降低与高血压、动脉粥样硬化等心血管疾病风险增加相关。 | 具有较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | H2S在神经保护中发挥作用，CTH表达异常可能与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 癌症 | CTH在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节H2S水平影响肿瘤生长、血管生成和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 血管平滑肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1364C>T (p.Pro455Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.940G>A (p.Glu314Lys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能降低酶活性 |
| c.1187T>C (p.Ile396Thr) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或缺失，如胱硫醚尿症相关突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004123 (cystathionine gamma-lyase activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0008652 (cellular amino acid biosynthetic process) |
| • GO:0019346 (transsulfuration) | • GO:0072593 (reactive oxygen species metabolic process) |
相关通路
• Cysteine and methionine metabolism (hsa00270)
• Sulfur metabolism (hsa00920)
• Hydrogen sulfide biosynthesis
蛋白质功能简介
CTH蛋白（胱硫醚γ-裂解酶）由405个氨基酸组成，属于γ-家族酶，以同源四聚体形式存在。该酶以吡哆醛-5'-磷酸（PLP）为辅因子，催化胱硫醚的裂解，产生半胱氨酸、α-酮丁酸和氨。此外，CTH还能以L-半胱氨酸为底物生成H2S，参与多种生理过程，包括血管舒张、神经调节、抗氧化和抗炎。CTH在肝脏中高表达，在肾脏、血管和脑等组织中也有表达。其活性受转录调控和翻译后修饰影响。
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