CTNNA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CTNNA1编码αE-连环蛋白，是细胞黏附复合体的关键组分，其突变与遗传性弥漫性胃癌和多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CTNNA1 |
|---|---|
| 基因全名 | Catenin Alpha 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.2 |
| NCBI Gene ID | 1495 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1495 |
| Ensembl ID | ENSG00000044115 |
| UniProt ID | P35221 |
| OMIM ID | 116805 |
| HGNC ID | 2509 |
| 基因别名 | CAP102, FLJ36832, MGC10423 |
基因功能与研究简介
CTNNA1基因编码αE-连环蛋白（αE-catenin），是黏附连接复合体的核心组分，连接钙黏蛋白（cadherin）与肌动蛋白细胞骨架，对细胞黏附、极性和信号转导至关重要。CTNNA1突变与遗传性弥漫性胃癌（HDGC）和多种癌症相关，其功能丧失可导致细胞黏附减弱和肿瘤进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性弥漫性胃癌 | CTNNA1胚系突变导致αE-连环蛋白功能丧失，破坏细胞黏附，促进肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 乳腺癌 | CTNNA1表达下调或突变与乳腺癌进展和不良预后相关。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CTNNA1缺失或突变与结直肠癌的发生和转移相关。 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | CTNNA1表达降低与肝细胞癌的侵袭和转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MKN74 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.259C>T (p.Arg87Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.916C>T (p.Arg306Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2296C>T (p.Arg766Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1408G>A (p.Glu470Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致αE-连环蛋白表达缺失或截短，破坏细胞黏附复合体，促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CTNNA1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能具有显性负效应，干扰正常αE-连环蛋白功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005912 | • GO:0005913 |
| • GO:0007155 | • GO:0007156 |
| • GO:0008092 | • GO:0005515 |
相关通路
• Adherens junction (KEGG: hsa04520)
• Cell adhesion molecules (CAMs) (KEGG: hsa04514)
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
蛋白质功能简介
αE-连环蛋白（CTNNA1）是黏附连接复合体的关键组分，通过结合β-连环蛋白和肌动蛋白细胞骨架，维持细胞极性并调控细胞增殖。其功能丧失与多种癌症的发生和转移密切相关。
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