CTNND1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CTNND1编码δ-catenin，参与细胞黏附、信号转导和基因转录调控，与多种癌症及神经发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CTNND1 |
|---|---|
| 基因全名 | catenin delta 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11q12.1 |
| NCBI Gene ID | 1500 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1500 |
| Ensembl ID | ENSG00000168229 |
| UniProt ID | O60716 |
| OMIM ID | 601045 |
| HGNC ID | 2515 |
| 基因别名 | CAS, p120, p120ctn, p120-CAT, CTNND |
基因功能与研究简介
CTNND1基因编码δ-catenin（p120ctn），属于Armadillo蛋白家族。δ-catenin在细胞黏附、信号转导和基因转录调控中发挥关键作用，通过与E-cadherin等黏附分子相互作用，调节细胞极性和迁移。CTNND1的异常表达与多种肿瘤的发生发展密切相关，同时也参与神经发育过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | CTNND1表达异常或突变影响细胞黏附与信号通路，促进肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | CTNND1突变可能影响神经元迁移和突触形成，与智力障碍等疾病相关。 | 潜在关联 |
| B细胞急性淋巴细胞白血病 | CTNND1突变可能参与白血病发生，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2380C>T (p.Arg794Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1456G>A (p.Glu486Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致δ-catenin蛋白功能丧失或减少，可能影响细胞黏附与信号转导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强δ-catenin的致癌活性，促进肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常δ-catenin功能，影响细胞黏附复合物稳定性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005913 (cell-cell adherens junction) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Adherens junction (KEGG: hsa04520)
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Regulation of actin cytoskeleton (KEGG: hsa04810)
蛋白质功能简介
δ-catenin（p120ctn）是Armadillo蛋白家族成员，包含10个Armadillo重复序列，主要定位于细胞质和细胞连接处。它通过结合E-cadherin的胞内结构域，稳定黏附连接，并调节Rho家族GTP酶的活性，影响细胞迁移和增殖。此外，δ-catenin可进入细胞核，参与基因转录调控。
联系电话