CTPS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫缺陷研究
CTPS1编码CTP合成酶1，是DNA/RNA合成和脂质代谢的关键酶，其缺陷导致严重的免疫缺陷疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | CTPS1 |
|---|---|
| 基因全名 | CTP synthase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.2 |
| NCBI Gene ID | 1503 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1503 |
| Ensembl ID | ENSG00000160072 |
| UniProt ID | P17812 |
| OMIM ID | 123530 |
| HGNC ID | 2519 |
| 基因别名 | CTPS, CTPS1, IMD24 |
基因功能与研究简介
CTPS1基因编码CTP合成酶1，是催化UTP转化为CTP的关键酶，为DNA、RNA和磷脂合成提供必需的CTP。CTPS1在淋巴细胞中高表达，对免疫细胞增殖至关重要。CTPS1功能缺失突变导致联合免疫缺陷（IMD24），表现为T、B细胞增殖障碍，易感染。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 联合免疫缺陷24型（IMD24） | CTPS1纯合或复合杂合突变导致酶活性丧失，影响淋巴细胞增殖，导致免疫缺陷。 | 已明确致病 |
| EBV相关淋巴增殖性疾病 | CTPS1缺陷患者对EBV易感，可能发展为淋巴瘤。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | CTPS1在多种肿瘤中高表达，可能促进肿瘤增殖，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血淋巴细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| Ramos B细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1010G>A (p.Arg337Gln) | 错义突变 | 罕见 | 酶活性降低，导致免疫缺陷 |
| c.1240C>T (p.Arg414Cys) | 错义突变 | 罕见 | 酶活性降低，导致免疫缺陷 |
| c.1450C>T (p.Arg484Trp) | 错义突变 | 罕见 | 酶活性降低，导致免疫缺陷 |
| c.1699C>T (p.Arg567Trp) | 错义突变 | 罕见 | 酶活性降低，导致免疫缺陷 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CTPS1突变导致酶活性丧失或降低，影响CTP合成，从而损害淋巴细胞增殖，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CTPS1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CTPS1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003883 (CTP synthase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0006221 (pyrimidine nucleotide biosynthetic process) | • GO:0006225 (UTP biosynthetic process) |
| • GO:0006226 (CTP biosynthetic process) |
相关通路
• Pyrimidine metabolism (hsa00240)
• Metabolic pathways (hsa01100)
蛋白质功能简介
CTPS1蛋白是CTP合成酶1，由591个氨基酸组成，分子量约66.7 kDa。它催化UTP转化为CTP，需要ATP和谷氨酰胺。CTPS1在细胞质中形成四聚体，是嘧啶生物合成的限速酶。在淋巴细胞中高表达，对细胞增殖至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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