CTSA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CTSA基因编码组织蛋白酶A，参与溶酶体蛋白降解和半乳糖神经酰胺代谢，其缺陷可导致半乳糖唾液酸贮积症。
基因信息卡
| 基因符号 | CTSA |
|---|---|
| 基因全名 | cathepsin A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.12 |
| NCBI Gene ID | 5476 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5476 |
| Ensembl ID | ENSG00000064601 |
| UniProt ID | P10619 |
| OMIM ID | 613111 |
| HGNC ID | 9255 |
| 基因别名 | GLB2, PPGB, GSL, NGBE, lysosomal carboxypeptidase A, protective protein for beta-galactosidase |
基因功能与研究简介
CTSA基因编码组织蛋白酶A（cathepsin A），是一种溶酶体羧肽酶，属于肽酶S10家族。该蛋白以多酶复合物的形式与β-半乳糖苷酶（GLB1）和神经氨酸酶（NEU1）结合，保护它们免受溶酶体蛋白酶的降解，从而维持其活性。CTSA缺陷会导致半乳糖唾液酸贮积症（galactosialidosis），这是一种罕见的溶酶体贮积症，表现为β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶双重缺乏。CTSA还参与半乳糖神经酰胺的代谢，可能影响神经系统功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 半乳糖唾液酸贮积症 | CTSA基因突变导致组织蛋白酶A活性丧失，无法保护β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶，导致其降解，进而引起溶酶体贮积。 | 已明确致病 |
| 其他潜在关联 | CTSA表达异常可能与某些癌症相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.746G>A (p.Arg249Gln) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或催化活性 |
| c.973C>T (p.Arg325Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1148A>G (p.Tyr383Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白折叠或活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数CTSA突变导致蛋白功能丧失，包括无义突变、移码突变和影响催化活性的错义突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004185 serine-type carboxypeptidase activity | • GO:0005764 lysosome |
| • GO:0006508 proteolysis | • GO:0006684 galactosylceramide catabolic process |
相关通路
• Lysosome (hsa04142)
• Sphingolipid metabolism (hsa00600)
蛋白质功能简介
组织蛋白酶A（CTSA）是一种溶酶体羧肽酶，属于肽酶S10家族。它作为多酶复合物的保护蛋白，与β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶结合，防止其降解。CTSA还参与半乳糖神经酰胺的分解代谢。CTSA缺陷导致半乳糖唾液酸贮积症，表现为进行性神经退行性变、肌阵挛、共济失调、血管角质瘤等。
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