CTSG基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CTSG编码组织蛋白酶G，一种在免疫防御和炎症中关键的丝氨酸蛋白酶，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CTSG |
|---|---|
| 基因全名 | Cathepsin G |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q12 |
| NCBI Gene ID | 1511 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1511 |
| Ensembl ID | ENSG00000100448 |
| UniProt ID | P08311 |
| OMIM ID | 118930 |
| HGNC ID | 2533 |
| 基因别名 | CG; CTSGL; MGC23091 |
基因功能与研究简介
CTSG基因编码组织蛋白酶G，一种在骨髓细胞中表达的丝氨酸蛋白酶。该酶储存在中性粒细胞的嗜天青颗粒中，参与病原体降解、炎症反应和细胞外基质重塑。CTSG通过切割多种底物（如细胞因子、趋化因子和基质蛋白）调节免疫应答。其活性异常与多种疾病相关，包括慢性阻塞性肺疾病（COPD）、类风湿性关节炎和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 慢性阻塞性肺疾病（COPD） | CTSG过度表达导致肺组织破坏和炎症 | 较强研究证据 |
| 类风湿性关节炎 | CTSG在关节炎症中促进组织损伤 | 较强研究证据 |
| 癌症（如乳腺癌、肺癌） | CTSG表达异常与肿瘤侵袭和转移相关 | 潜在关联 |
| 囊性纤维化 | CTSG活性增加与肺部炎症加重有关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 中性粒细胞样细胞 |
| U937 | 暂无可靠数据 | 单核细胞样细胞 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞样细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.247C>T (p.Arg83Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.559G>A (p.Gly187Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合 |
| c.680A>G (p.Asn227Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致CTSG蛋白活性降低或丧失，可能削弱免疫防御功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
导致CTSG蛋白活性增强，可能加剧组织损伤和炎症。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白干扰正常CTSG功能，可能影响多聚体形成或底物识别。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004252 | • GO:0008236 |
| • GO:0005576 | • GO:0005615 |
| • GO:0006954 | • GO:0006508 |
相关通路
• hsa04614
• hsa04620
• hsa04610
蛋白质功能简介
CTSG编码的蛋白质是一种丝氨酸蛋白酶，属于肽酶S1家族。该蛋白在中性粒细胞中合成，储存在嗜天青颗粒中，并在脱颗粒时释放。它能够切割多种底物，包括细胞外基质蛋白、细胞因子和趋化因子，从而调节炎症反应。CTSG还参与抗菌防御，通过降解细菌蛋白发挥杀菌作用。其活性受内源性抑制剂（如丝氨酸蛋白酶抑制剂）调控。
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