CTTN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CTTN基因编码皮层肌动蛋白结合蛋白，参与细胞迁移、侵袭和肿瘤进展，是癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CTTN |
|---|---|
| 基因全名 | cortactin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.3 |
| NCBI Gene ID | 2017 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2017 |
| Ensembl ID | ENSG00000085733 |
| UniProt ID | Q14247 |
| OMIM ID | 164765 |
| HGNC ID | 2498 |
| 基因别名 | EMS1, FLJ34459, MGC104538 |
基因功能与研究简介
CTTN基因编码皮层肌动蛋白结合蛋白（cortactin），该蛋白是肌动蛋白细胞骨架的关键调节因子，参与细胞迁移、侵袭、黏附以及细胞外基质降解等过程。CTTN在多种肿瘤中高表达或扩增，与肿瘤的侵袭转移和不良预后密切相关。此外，CTTN还参与突触可塑性和神经发育等生理过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 头颈部鳞状细胞癌 | CTTN基因扩增和过表达促进肿瘤细胞迁移和侵袭，与淋巴结转移和不良预后相关。 | 已明确致病 |
| 乳腺癌 | CTTN过表达与乳腺癌的侵袭性和转移相关，可能通过增强细胞运动能力促进肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | CTTN高表达与肝癌的侵袭转移和复发相关，可能通过调控肌动蛋白重塑促进肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CTTN过表达与结直肠癌的恶性程度和转移相关，可能作为预后标志物。 | 具有较强研究证据 |
| 胃癌 | CTTN表达上调与胃癌的浸润深度和淋巴结转移相关，可能参与肿瘤侵袭。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| AGS | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1103C>T (p.Thr368Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.1249G>A (p.Val417Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
CTTN基因扩增或过表达可增强细胞迁移和侵袭能力，属于功能获得性改变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) | • GO:0016477 (cell migration) |
相关通路
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
CTTN蛋白（cortactin）是一种肌动蛋白结合蛋白，含有N端的酸性结构域、串联重复序列和C端的SH3结构域。它通过与Arp2/3复合物相互作用促进肌动蛋白聚合，参与细胞伪足形成和细胞迁移。CTTN在多种肿瘤中过表达，与肿瘤侵袭转移密切相关。此外，CTTN还参与细胞黏附、突触可塑性和内吞等过程。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CTTNBP2NL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13052 | 人 | 55917 | 详情 立即询价 |
| CTTNBP2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9955 | 人 | 83992 | 详情 立即询价 |
| CTTN基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2568 | 人 | 2017 | 详情 立即询价 |
| CTTN基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23244 | 人 | 2017 | 详情 立即询价 |
| CTTNBP2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ36871 | 人 | 83992 | 详情 立即询价 |
| CTTNBP2NL基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ42326 | 人 | 55917 | 详情 立即询价 |
| CTTN基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ23243 | 人 | 2017 | 详情 立即询价 |
| CTTNBP2NL基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ42325 | 人 | 55917 | 详情 立即询价 |
| CTTN基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ23245 | 人 | 2017 | 详情 立即询价 |
| CTTNBP2NL基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ42327 | 人 | 55917 | 详情 立即询价 |
| CTTNBP2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66017 | 人 | 83992 | 详情 立即询价 |
| CTTNBP2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ57517 | 人 | 83992 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话