CTU2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CTU2是tRNA修饰的关键酶，参与细胞应激反应和翻译调控，其突变与神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CTU2 |
|---|---|
| 基因全名 | cytosolic thiouridylase subunit 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q24.3 |
| NCBI Gene ID | 348180 ncbi.nlm.nih.gov/gene/348180 |
| Ensembl ID | ENSG00000174177 |
| UniProt ID | Q2VPK5 |
| OMIM ID | 617482 |
| HGNC ID | 28003 |
| 基因别名 | C16orf42 |
基因功能与研究简介
CTU2基因编码胞质硫代尿苷酶亚基2，是tRNA硫代修饰复合物的组成部分。该复合物催化tRNA反密码子环上U34位置的硫代修饰，影响翻译准确性和效率。CTU2在细胞应激反应和翻译调控中发挥重要作用，其突变与神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传性智力障碍 | CTU2基因突变导致tRNA硫代修饰缺陷，影响神经元翻译和功能，导致智力障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 小头畸形 | CTU2突变可能影响神经发育，导致小头畸形。 | ClinVar |
| 癫痫 | CTU2突变与癫痫发作相关，可能通过影响神经元兴奋性。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.115C>T (p.Arg39Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.346G>A (p.Gly116Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，功能丧失，影响tRNA硫代修饰。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0008033 (tRNA processing) | • GO:0002143 (tRNA wobble position uridine thiolation) |
相关通路
• tRNA modification pathway (R-HSA-6782311)
蛋白质功能简介
CTU2蛋白是tRNA硫代修饰复合物的亚基，与CTU1形成异二聚体，催化tRNA反密码子U34的硫代修饰。该修饰对翻译准确性至关重要，尤其在应激条件下。CTU2突变导致修饰缺陷，影响蛋白质合成，与神经系统疾病相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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