CUL9基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CUL9（Cullin 9）是一种E3泛素连接酶复合物的支架蛋白，参与细胞周期调控、DNA损伤应答和肿瘤抑制，与多种癌症和神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CUL9 |
|---|---|
| 基因全名 | Cullin 9 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.2 |
| NCBI Gene ID | 23113 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23113 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q8IWT3 |
| OMIM ID | 611134 |
| HGNC ID | 15958 |
| 基因别名 | HSPC148, PARC, MGC126562 |
基因功能与研究简介
CUL9基因编码Cullin 9蛋白，属于Cullin家族，是E3泛素连接酶复合物的支架蛋白。CUL9参与多种细胞过程，包括细胞周期调控、DNA损伤应答、线粒体自噬和肿瘤抑制。研究表明CUL9在多种癌症中表达异常，并与神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | CUL9作为肿瘤抑制因子，其缺失或突变可能促进肿瘤发生。研究显示CUL9在多种癌症中表达下调或突变，与肿瘤进展相关。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | CUL9突变与某些神经发育障碍相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 暂无明确疾病 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*23) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变或截短突变，导致CUL9蛋白功能缺失，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明CUL9存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明CUL9存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0006974 (cellular response to DNA damage stimulus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
蛋白质功能简介
CUL9蛋白是Cullin-RING E3泛素连接酶复合物的支架蛋白，与RBX1、SKP1等形成复合物，参与底物泛素化。CUL9在细胞周期调控、DNA损伤应答和线粒体自噬中发挥重要作用。其表达异常与多种癌症相关。
联系电话