CUTC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CUTC基因编码铜转运蛋白Ctr1的C端，参与铜稳态调节，其突变与Menkes病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CUTC |
|---|---|
| 基因全名 | copper homeostasis protein cutC homolog |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q42.13 |
| NCBI Gene ID | 51076 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51076 |
| Ensembl ID | ENSG00000143156 |
| UniProt ID | Q9NTM9 |
| OMIM ID | 613074 |
| HGNC ID | 24268 |
| 基因别名 | CGI-32, CUTC1 |
基因功能与研究简介
CUTC基因编码铜稳态蛋白cutC同源物，该蛋白参与细胞内铜的转运和稳态调节。CUTC蛋白与铜转运蛋白CTR1相互作用，可能参与铜的摄取或分布。CUTC基因突变与Menkes病（一种铜代谢障碍疾病）相关，但具体机制尚不完全清楚。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Menkes病 | CUTC基因突变可能导致铜转运功能异常，影响铜依赖性酶的活性，从而引发Menkes病。 | OMIM |
| 潜在关联 | CUTC基因变异可能与某些神经退行性疾病相关，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致CUTC蛋白功能缺失或降低，影响铜稳态。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005507 (copper ion binding) | • GO:0006810 (transport) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Copper homeostasis (Reactome: R-HSA-936837)
蛋白质功能简介
CUTC蛋白是铜稳态蛋白cutC的同源物，定位于细胞质，可能参与铜的转运和分布。该蛋白与铜转运蛋白CTR1相互作用，可能调节铜的摄取。CUTC蛋白的突变可能导致铜代谢异常，与Menkes病相关。
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