CWH43基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
CWH43基因编码一种参与细胞壁生物合成的跨膜蛋白，其突变与遗传性痉挛性截瘫相关，并在多种癌症中表现出异常表达。
基因信息卡
| 基因符号 | CWH43 |
|---|---|
| 基因全名 | cell wall biogenesis 43 C-terminal homolog |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p11 |
| NCBI Gene ID | 80167 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80167 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q5T4S7 |
| OMIM ID | 616553 |
| HGNC ID | 28071 |
| 基因别名 | CWH43, FLJ20184, PGCC, dJ75N10.1 |
基因功能与研究简介
CWH43基因编码一种跨膜蛋白，该蛋白在酵母中参与细胞壁的生物合成，在人类中其功能尚不完全明确。研究表明，CWH43基因的突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）相关，并且该基因在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性痉挛性截瘫 | CWH43基因突变导致蛋白功能缺失，影响轴突运输或髓鞘形成，从而引发痉挛性截瘫。 | 已明确致病 |
| 癌症 | CWH43在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖、凋亡或迁移参与肿瘤发生，但具体机制尚待研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1500delA (p.Glu500fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或降解，影响其正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0006629 (lipid metabolic process) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
CWH43蛋白是一种跨膜蛋白，包含多个跨膜结构域，可能参与脂质代谢或细胞信号转导。在酵母中，其同源蛋白参与细胞壁生物合成，但在人类中的具体功能尚待阐明。
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