CYB561基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
CYB561编码细胞色素b561，参与抗坏血酸再生和铁吸收，与神经发育及肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CYB561 |
|---|---|
| 基因全名 | cytochrome b561 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q23.3 |
| NCBI Gene ID | 1534 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1534 |
| Ensembl ID | ENSG00000108846 |
| UniProt ID | P49447 |
| OMIM ID | 600019 |
| HGNC ID | 2571 |
| 基因别名 | CYB561A1, SDR27C1 |
基因功能与研究简介
CYB561基因编码细胞色素b561，是一种跨膜蛋白，参与抗坏血酸（维生素C）的再生和铁的吸收。该蛋白在肾上腺髓质、垂体等神经内分泌组织中高表达，可能参与神经递质合成和激素分泌。研究表明，CYB561在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性疾病 | 暂无明确证据表明CYB561突变直接导致遗传病。 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关 | CYB561在多种癌症中表达上调，可能通过影响抗坏血酸代谢和铁稳态促进肿瘤生长。 | 研究证据较强，但具体机制尚不明确。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 垂体 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致抗坏血酸再生和铁吸收障碍，但暂无明确疾病关联。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强蛋白活性，但暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常蛋白功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005507 (copper ion binding) | • GO:0009055 (electron transfer activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0006810 (transport) |
相关通路
• hsa04978 (Mineral absorption)
• hsa00350 (Tyrosine metabolism)
蛋白质功能简介
CYB561蛋白是一种含有两个血红素b的跨膜蛋白，位于细胞质膜或内体膜上。它通过电子传递将抗坏血酸氧化为脱氢抗坏血酸，同时还原铁离子（Fe3+→Fe2+），从而促进铁的吸收。该蛋白在神经内分泌组织中高表达，可能参与儿茶酚胺合成和激素分泌。
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