CYSLTR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
CYSLTR1编码半胱氨酰白三烯受体1，是哮喘等炎症性疾病的重要药物靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CYSLTR1 |
|---|---|
| 基因全名 | Cysteinyl leukotriene receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding gene |
| 染色体位置 | Xq21.1 |
| NCBI Gene ID | 10800 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10800 |
| Ensembl ID | ENSG00000173198 |
| UniProt ID | Q9Y271 |
| OMIM ID | 300201 |
| HGNC ID | 2594 |
| 基因别名 | CYSLTR1, CYSLT1, CYSLTR, HG55, LTD4R, LTD4 receptor |
基因功能与研究简介
CYSLTR1基因编码半胱氨酰白三烯受体1，属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要与白三烯C4、D4和E4结合，参与炎症反应、支气管收缩和血管通透性增加等生理过程。CYSLTR1在气道平滑肌细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞等细胞中表达，是哮喘、过敏性鼻炎等炎症性疾病的重要药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 哮喘 | CYSLTR1介导白三烯诱导的支气管收缩和炎症反应，与哮喘的发病机制密切相关。 | 已明确致病 |
| 过敏性鼻炎 | CYSLTR1在鼻黏膜炎症中发挥作用，参与过敏反应。 | 具有较强研究证据 |
| 阿司匹林加重性呼吸系统疾病 | CYSLTR1表达上调与阿司匹林敏感性相关。 | 具有较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | CYSLTR1在血管炎症中可能参与动脉粥样硬化的发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 气道平滑肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 嗜酸性粒细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肥大细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs320995 | SNP | 未知 | 可能影响受体功能，与哮喘易感性相关 |
| rs2806489 | SNP | 未知 | 可能影响基因表达，与过敏性鼻炎相关 |
| rs912277 | SNP | 未知 | 可能影响受体活性，与阿司匹林加重性呼吸系统疾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致受体活性降低，减弱白三烯信号传导，可能降低炎症反应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强受体活性，导致过度炎症反应，与哮喘等疾病风险增加相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常受体功能，但目前在CYSLTR1中尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004977 (cysteinyl leukotriene receptor activity) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
相关通路
• hsa04080 (Neuroactive ligand-receptor interaction)
• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
• hsa05322 (Systemic lupus erythematosus)
蛋白质功能简介
CYSLTR1蛋白是G蛋白偶联受体家族成员，由337个氨基酸组成，具有7次跨膜结构。该受体主要与白三烯D4结合，激活Gq蛋白，导致细胞内钙离子浓度升高，进而引发平滑肌收缩、血管通透性增加等效应。CYSLTR1在炎症细胞中高表达，是抗哮喘药物如孟鲁司特（montelukast）的靶点。
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