CYSLTR2基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
CYSLTR2编码半胱氨酰白三烯受体2，参与炎症和免疫调节，与葡萄膜黑色素瘤等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CYSLTR2 |
|---|---|
| 基因全名 | Cysteinyl leukotriene receptor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q14.2 |
| NCBI Gene ID | 57105 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57105 |
| Ensembl ID | ENSG00000152219 |
| UniProt ID | Q9NYX5 |
| OMIM ID | 605404 |
| HGNC ID | 18275 |
| 基因别名 | CYSLT2R, GPCR21, HG57 |
基因功能与研究简介
CYSLTR2基因编码半胱氨酰白三烯受体2（CysLT2R），属于G蛋白偶联受体家族。该受体主要与半胱氨酰白三烯（LTC4、LTD4、LTE4）结合，参与炎症反应、血管通透性调节和平滑肌收缩等生理过程。CYSLTR2在多种免疫细胞和内皮细胞中表达，与哮喘、过敏性鼻炎等炎症性疾病相关。近年研究发现，CYSLTR2的激活突变（如Q244L）是葡萄膜黑色素瘤的驱动因素之一，提示其在肿瘤发生中具有潜在作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 葡萄膜黑色素瘤 | CYSLTR2激活突变（如Q244L）导致组成性激活，通过Gq/11信号通路促进肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 哮喘 | CYSLTR2参与气道炎症和重塑，其多态性可能与哮喘易感性相关。 | 具有较强研究证据 |
| 过敏性鼻炎 | CYSLTR2在鼻黏膜中表达，参与过敏反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| A375 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| Q244L | 点突变 | 在葡萄膜黑色素瘤中约1-2% | 功能获得性突变，导致受体组成性激活 |
| M201V | 点突变 | 罕见 | 功能未知，可能影响配体结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
Q244L突变导致受体组成性激活，属于功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0006954 inflammatory response |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• Calcium signaling pathway
蛋白质功能简介
CYSLTR2蛋白是半胱氨酰白三烯受体2，属于G蛋白偶联受体A类视紫红质样家族。该蛋白由321个氨基酸组成，具有7次跨膜结构域。主要与Gq/11蛋白偶联，激活后导致磷脂酶C活化，增加细胞内钙离子浓度，并激活蛋白激酶C等下游信号。CYSLTR2在炎症反应中发挥重要作用，调节血管通透性、平滑肌收缩和免疫细胞迁移。其激活突变与葡萄膜黑色素瘤的发生密切相关。
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