DACT3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DACT3是Wnt信号通路的关键调控因子，参与肿瘤抑制和发育过程，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DACT3 |
|---|---|
| 基因全名 | dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.32 |
| NCBI Gene ID | 147909 ncbi.nlm.nih.gov/gene/147909 |
| Ensembl ID | ENSG00000105697 |
| UniProt ID | Q96B18 |
| OMIM ID | 612279 |
| HGNC ID | 21348 |
| 基因别名 | DAPPER3, DAPPER3, HDPR3 |
基因功能与研究简介
DACT3（dishevelled binding antagonist of beta catenin 3）是DACT蛋白家族成员，编码的蛋白质含有DIX结构域，能够与Dishevelled（DVL）蛋白结合，抑制Wnt/β-catenin信号通路。DACT3在多种组织中表达，参与胚胎发育、细胞增殖和凋亡的调控。研究表明，DACT3在多种肿瘤中表达下调或缺失，可能作为肿瘤抑制因子发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | DACT3启动子甲基化导致表达沉默，激活Wnt信号通路，促进肿瘤发生 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | DACT3表达下调与肿瘤进展和不良预后相关 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | DACT3表达降低与肿瘤分期和淋巴结转移相关 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | DACT3表达下调可能促进肿瘤侵袭 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 启动子甲基化 | 表观遗传修饰 | 常见 | 导致基因沉默，功能丧失 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
启动子甲基化导致表达沉默，功能丧失
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0016055 (Wnt signaling pathway) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (P00057)
• Colorectal cancer pathway (P00059)
蛋白质功能简介
DACT3蛋白含有DIX结构域，定位于细胞质和细胞核，通过与DVL蛋白相互作用抑制Wnt信号通路。DACT3的异常表达与多种肿瘤的发生发展相关，可能通过调控β-catenin的稳定性影响细胞增殖和凋亡。
联系电话