DALRD3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DALRD3基因编码tRNA氨酰化相关蛋白，参与蛋白质合成，其突变可能与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DALRD3 |
|---|---|
| 基因全名 | DALR anticodon binding domain containing 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 79752 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79752 |
| Ensembl ID | ENSG00000163946 |
| UniProt ID | Q8N5X7 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 25523 |
| 基因别名 | FLJ32771, MGC26717 |
基因功能与研究简介
DALRD3基因编码含有DALR结构域的蛋白质，该结构域与tRNA氨酰化有关。DALRD3可能参与tRNA的氨酰化过程，影响蛋白质合成。目前研究表明，DALRD3的突变可能与神经发育障碍相关，但具体机制尚需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | DALRD3突变可能导致蛋白质合成异常，影响神经发育，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但需进一步验证 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变可能导致蛋白质功能丧失，影响tRNA氨酰化过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005524 (ATP binding) | • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa00970: Aminoacyl-tRNA biosynthesis
蛋白质功能简介
DALRD3蛋白含有DALR结构域，可能参与tRNA氨酰化。该蛋白在细胞质中表达，可能影响蛋白质合成。具体功能尚需进一步研究。
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