DARS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DARS1编码天冬氨酰-tRNA合成酶，是蛋白质合成中的关键酶，其突变与白质脑病等神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DARS1 |
|---|---|
| 基因全名 | aspartyl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q21.3 |
| NCBI Gene ID | 1615 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1615 |
| Ensembl ID | ENSG00000115556 |
| UniProt ID | P14868 |
| OMIM ID | 603084 |
| HGNC ID | 2726 |
| 基因别名 | AspRS; DARS; MGC117283 |
基因功能与研究简介
DARS1基因编码天冬氨酰-tRNA合成酶，该酶催化天冬氨酸与对应tRNA的结合，是蛋白质合成过程中的关键步骤。DARS1在多种组织中表达，尤其在脑、肝和肾中高表达。该基因的突变与白质脑病、智力障碍等神经系统疾病相关，其功能异常可能导致蛋白质合成障碍，进而影响神经细胞功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 白质脑病伴脑干和脊髓受累及乳酸升高（LBSL） | DARS1基因突变导致天冬氨酰-tRNA合成酶功能缺陷，影响线粒体蛋白质合成，导致中枢神经系统白质损伤。 | 已明确致病 |
| 智力障碍 | DARS1突变可能影响神经元蛋白质合成，导致智力发育异常。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | DARS1在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤代谢重编程，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.Arg263His | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| p.Arg329His | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致功能丧失 |
| p.Val133Leu | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
DARS1突变导致酶活性降低或丧失，影响tRNA氨酰化，进而影响蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• Aminoacyl-tRNA biosynthesis (KEGG: hsa00970)
• Mitochondrial translation (Reactome: R-HSA-5368287)
蛋白质功能简介
DARS1编码的蛋白质是天冬氨酰-tRNA合成酶，属于II类氨酰-tRNA合成酶家族。该酶在细胞质和线粒体中均发挥作用，催化天冬氨酸与tRNA的结合，确保蛋白质合成的准确性。DARS1蛋白包含多个结构域，包括催化结构域和反密码子结合结构域。其功能异常与神经系统疾病密切相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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