DAZ3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DAZ3是Y染色体上编码DAZ蛋白家族的基因，主要参与精子发生，其缺失或突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DAZ3 |
|---|---|
| 基因全名 | Deleted in azoospermia 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Yq11.223 |
| NCBI Gene ID | 57054 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57054 |
| Ensembl ID | ENSG00000167645 |
| UniProt ID | Q9NR61 |
| OMIM ID | 400027 |
| HGNC ID | 15972 |
| 基因别名 | DAZ, DAZ1, DAZ2, DAZ4 |
基因功能与研究简介
DAZ3基因位于Y染色体长臂的AZFc区域，属于DAZ基因家族。该家族基因编码RNA结合蛋白，在精子发生过程中发挥重要作用。DAZ3基因的缺失或突变与男性不育（无精子症或严重少精子症）密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 无精子症 | DAZ3基因缺失或突变导致精子发生障碍，引起无精子症。 | 已明确致病 |
| 严重少精子症 | DAZ3基因缺失或突变导致精子数量显著减少。 | 已明确致病 |
| 男性不育 | DAZ3基因变异是男性不育的遗传因素之一。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 精母细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| AZFc区域缺失 | 拷贝数变异 | 常见 | 导致DAZ3基因缺失，影响精子发生 |
| 点突变 | 单核苷酸变异 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
DAZ3基因缺失或失活突变导致蛋白功能丧失，影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0007283 spermatogenesis |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
DAZ3蛋白属于DAZ家族，含有RNA识别基序（RRM）和DAZ重复序列，可能参与mRNA的翻译调控，在精子发生过程中调节特定基因的表达。
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