DAZ4基因｜功能、疾病关联、突变与生殖研究
DAZ4是位于Y染色体的无精子症因子区域基因，主要参与精子发生，其缺失与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DAZ4 |
|---|---|
| 基因全名 | Deleted in azoospermia 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Yq11.223 |
| NCBI Gene ID | 57135 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57135 |
| Ensembl ID | ENSG00000205916 |
| UniProt ID | Q86SG3 |
| OMIM ID | 400027 |
| HGNC ID | 15972 |
| 基因别名 | DAZ, DAZ3, SPGY2 |
基因功能与研究简介
DAZ4（Deleted in azoospermia 4）是位于Y染色体无精子症因子区域（AZFc）的基因，属于DAZ基因家族。DAZ4编码的蛋白含有RNA识别基序（RRM）和DAZ重复序列，主要在睾丸中表达，参与精子发生的调控。DAZ4的缺失或突变与男性不育，特别是无精子症和严重少精子症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 无精子症 | DAZ4缺失导致精子发生障碍，引起无精子症或严重少精子症。 | 已明确致病 |
| 少精子症 | DAZ4缺失或拷贝数变异与少精子症相关。 | 已明确致病 |
| 男性不育 | DAZ4作为AZFc区域的重要基因，其缺失是男性不育的常见遗传原因。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt和文献） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| AZFc区域缺失（包括DAZ4） | 拷贝数变异 | 常见于无精子症患者 | Loss of Function |
| DAZ4点突变 | 罕见 | 暂无明确频率 | 暂无明确功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
DAZ4缺失或失活突变导致DAZ蛋白功能丧失，影响精子发生，导致无精子症或严重少精子症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DAZ4存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DAZ4突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0007283 spermatogenesis | • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
DAZ4蛋白属于DAZ家族，含有RNA识别基序（RRM）和DAZ重复序列，可能参与mRNA的翻译调控，在精子发生过程中发挥重要作用。DAZ4主要在睾丸中表达，其缺失或突变导致精子发生障碍。
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