DAZL基因｜基因功能、疾病关联、突变与生殖研究
DAZL基因是生殖细胞发育的关键调控因子，其突变与男性不育和女性卵巢早衰相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DAZL |
|---|---|
| 基因全名 | Deleted in azoospermia-like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p24.3 |
| NCBI Gene ID | 1618 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1618 |
| Ensembl ID | ENSG00000178904 |
| UniProt ID | Q92904 |
| OMIM ID | 601486 |
| HGNC ID | 2685 |
| 基因别名 | DAZLA, SPGYLA |
基因功能与研究简介
DAZL基因编码一种RNA结合蛋白，属于DAZ基因家族，主要在生殖细胞中表达。该蛋白通过结合特定mRNA并调控其翻译和稳定性，在生殖细胞发育、减数分裂和配子发生中发挥关键作用。DAZL基因的突变或表达异常与男性不育和女性卵巢早衰相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | DAZL基因突变导致精子发生障碍，表现为无精子症或严重少精子症。 | ClinVar, OMIM |
| 卵巢早衰 | DAZL基因变异与卵巢功能衰退相关，可能导致女性不孕。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NTERA-2 | 暂无可靠数据 | 人畸胎瘤细胞系，表达DAZL |
| NT2/D1 | 暂无可靠数据 | 人睾丸胚胎癌细胞系，表达DAZL |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.643A>G (p.Thr215Ala) | SNV | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与男性不育相关 |
| c.749A>G (p.Asp250Gly) | SNV | 罕见 | 可能影响RNA结合能力，与卵巢早衰相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变导致DAZL蛋白活性降低或丧失，影响生殖细胞发育，与不育相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0007283 spermatogenesis |
| • GO:0001541 ovarian follicle development |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
DAZL蛋白属于DAZ家族，包含一个RNA识别基序（RRM）和一个DAZ重复序列。该蛋白在细胞质中与特定mRNA结合，调控其翻译和稳定性，从而影响生殖细胞的增殖和分化。DAZL在睾丸和卵巢中高表达，是生殖细胞发育所必需的。
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