DCAF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DCAF1是DDB1-CUL4 E3泛素连接酶复合物的关键底物受体，参与细胞周期调控、DNA损伤修复及多种癌症的发生发展。
基因信息卡
| 基因符号 | DCAF1 |
|---|---|
| 基因全名 | DDB1 and CUL4 associated factor 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 14q24.2 |
| NCBI Gene ID | 23217 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23217 |
| Ensembl ID | ENSG00000100811 |
| UniProt ID | Q9Y4B6 |
| OMIM ID | 605821 |
| HGNC ID | 24510 |
| 基因别名 | VPRBP; FLJ11040; MGC150433 |
基因功能与研究简介
DCAF1（DDB1 and CUL4 associated factor 1）基因编码一种WD40重复蛋白，是DDB1-CUL4 E3泛素连接酶复合物的底物受体。该复合物通过泛素化多种底物参与细胞周期调控、DNA损伤修复、基因转录和信号转导等过程。DCAF1在多种癌症中高表达，并与肿瘤发生发展密切相关。此外，DCAF1还参与HIV-1 Vpr蛋白介导的细胞周期阻滞和免疫逃逸。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DCAF1在多种癌症中高表达，通过调控细胞周期和凋亡促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| HIV感染 | DCAF1与HIV-1 Vpr蛋白相互作用，介导细胞周期G2阻滞和免疫逃逸。 | 已明确致病机制 |
| 免疫缺陷 | DCAF1参与免疫细胞功能调控，其异常可能与免疫缺陷相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致DCAF1蛋白表达减少或功能缺失，可能影响泛素化通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强DCAF1活性或稳定性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常DCAF1功能，影响复合物组装或底物识别。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
• DNA damage response
蛋白质功能简介
DCAF1蛋白包含WD40重复结构域，是DDB1-CUL4 E3泛素连接酶复合物的底物识别亚基。该复合物通过泛素化多种底物（如p53、p21等）调控细胞周期和DNA损伤修复。DCAF1在细胞核和细胞质中均有分布，参与多种信号通路。其异常表达与多种癌症相关，是潜在的药物靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| DCAF10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13100 | 人 | 79269 | 详情 立即询价 |
| DCAF12L2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13101 | 人 | 340578 | 详情 立即询价 |
| DCAF16基因敲除HEK293细胞 | EDC90528 | 人 | 54876 | 详情 立即询价 |
| DCAF15基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10594 | 人 | 90379 | 详情 立即询价 |
| DCAF17基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9441 | 人 | 80067 | 详情 立即询价 |
| DCAF12L1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9523 | 人 | 139170 | 详情 立即询价 |
| DCAF13基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8278 | 人 | 25879 | 详情 立即询价 |
| DCAF11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3877 | 人 | 80344 | 详情 立即询价 |
| DCAF1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3922 | 人 | 9730 | 详情 立即询价 |
| DCAF12基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2888 | 人 | 25853 | 详情 立即询价 |
| DCAF11基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ24734 | 人 | 80344 | 详情 立即询价 |
| DCAF12基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ25335 | 人 | 25853 | 详情 立即询价 |
| DCAF1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ26155 | 人 | 9730 | 详情 立即询价 |
| DCAF13基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ34229 | 人 | 25879 | 详情 立即询价 |
| DCAF17基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ36124 | 人 | 80067 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 40 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话