DCAF10基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DCAF10是DDB1-CUL4相关因子家族成员，参与泛素-蛋白酶体途径，与多种癌症和发育过程相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DCAF10 |
|---|---|
| 基因全名 | DDB1 and CUL4 associated factor 10 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 9p24.1 |
| NCBI Gene ID | 79269 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79269 |
| Ensembl ID | ENSG00000107104 |
| UniProt ID | Q5TAQ9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:24634 |
| 基因别名 | FLJ11286, MGC117215 |
基因功能与研究简介
DCAF10（DDB1 and CUL4 associated factor 10）是DDB1-CUL4相关因子家族的成员，参与泛素-蛋白酶体途径，调控蛋白质降解。该基因位于染色体9p24.1，编码一个含有WD40重复结构域的蛋白质，该结构域介导与DDB1的相互作用。DCAF10在多种组织中表达，尤其在睾丸和脑中水平较高。研究表明DCAF10可能参与细胞周期调控、DNA损伤修复和肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DCAF10在多种癌症中表达异常，可能通过调控泛素化途径影响肿瘤抑制蛋白的稳定性，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 发育异常 | DCAF10在胚胎发育中表达，可能参与器官形成，但具体关联证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响DCAF10的正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
DCAF10蛋白含有WD40重复结构域，与DDB1结合，参与CUL4-DDB1 E3泛素连接酶复合物的组装，从而调控底物蛋白的泛素化降解。该蛋白可能在细胞周期、DNA修复和基因表达调控中发挥作用。
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