DCAF11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DCAF11是WD重复蛋白家族成员，作为CUL4-DDB1 E3泛素连接酶复合物的底物受体，参与蛋白质泛素化降解，与多种细胞过程及疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DCAF11 |
|---|---|
| 基因全名 | DDB1 and CUL4 associated factor 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 80344 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80344 |
| Ensembl ID | ENSG00000100888 |
| UniProt ID | Q8TEB1 |
| OMIM ID | 615435 |
| HGNC ID | 20259 |
| 基因别名 | WDR23, GL014, PRO2389 |
基因功能与研究简介
DCAF11（DDB1 and CUL4 associated factor 11）基因编码一种WD40重复蛋白，作为CUL4-DDB1 E3泛素连接酶复合物的底物受体，参与底物蛋白的特异性识别和泛素化降解。该蛋白在细胞周期调控、DNA损伤修复、氧化应激反应等过程中发挥重要作用。DCAF11的异常表达或突变与多种疾病相关，包括癌症和神经退行性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | DCAF11在肝细胞癌中表达上调，可能通过促进底物降解影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | DCAF11在结直肠癌中表达异常，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | DCAF11参与氧化应激反应，可能通过调控NRF2稳定性影响神经退行性疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567del (p.Gly190ValfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响DCAF11作为底物受体的功能，导致底物降解异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DCAF11存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DCAF11存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0031625 (ubiquitin protein ligase binding) |
| • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• CUL4-DDB1 E3 ubiquitin ligase complex pathway
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
DCAF11蛋白包含WD40重复结构域，能够与DDB1和CUL4相互作用，形成E3泛素连接酶复合物。该复合物通过泛素化底物蛋白，调控其降解，从而参与细胞周期、DNA损伤修复和氧化应激等过程。DCAF11的底物包括NRF2等转录因子，其降解调控影响细胞抗氧化能力。
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