DCAF13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DCAF13是DDB1-CUL4相关因子家族成员，参与泛素-蛋白酶体途径和细胞周期调控，与多种癌症的发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DCAF13 |
|---|---|
| 基因全名 | DDB1 and CUL4 associated factor 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q22.3 |
| NCBI Gene ID | 25879 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25879 |
| Ensembl ID | ENSG00000104884 |
| UniProt ID | Q9NV06 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:20213 |
| 基因别名 | WDSOF1, FLJ12529, MGC117215 |
基因功能与研究简介
DCAF13（DDB1和CUL4相关因子13）是WD40重复蛋白家族成员，作为DDB1-CUL4-RING E3泛素连接酶复合物的底物受体，参与调控多种蛋白质的泛素化降解。DCAF13在细胞周期进程、DNA损伤修复和染色质重塑中发挥重要作用。研究表明，DCAF13在多种肿瘤中高表达，与肿瘤的发生、发展和预后相关，可能成为潜在的肿瘤治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | DCAF13在肝细胞癌中高表达，通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生，可能通过调控p53信号通路发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | DCAF13在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过影响细胞周期和上皮-间质转化促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | DCAF13在结直肠癌中高表达，与肿瘤分期和淋巴结转移相关，可能通过激活Wnt/β-catenin信号通路促进肿瘤侵袭。 | 研究证据有限 |
| 肺癌 | DCAF13在非小细胞肺癌中表达升高，可能通过调控细胞凋亡和自噬影响肿瘤生长。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响WD40结构域功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致DCAF13蛋白功能丧失或减弱，可能影响泛素化途径，导致底物降解异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：增强DCAF13的活性或稳定性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型DCAF13的功能，可能影响复合物组装。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006511 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Cell cycle (KEGG: hsa04110)
蛋白质功能简介
DCAF13蛋白包含WD40重复结构域，属于DDB1-CUL4相关因子家族。它作为CUL4-DDB1 E3泛素连接酶的底物受体，识别并招募特定底物进行泛素化降解。DCAF13参与调控细胞周期、DNA损伤修复和染色质重塑等过程。在多种癌症中，DCAF13表达异常，可能通过影响p53、Wnt等信号通路促进肿瘤发生发展。
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