DCAF15基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DCAF15是CUL4-DDB1泛素连接酶复合物的底物受体，参与蛋白质降解调控，与血液系统肿瘤及药物反应相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DCAF15 |
|---|---|
| 基因全名 | DDB1 and CUL4 associated factor 15 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 90381 ncbi.nlm.nih.gov/gene/90381 |
| Ensembl ID | ENSG00000104973 |
| UniProt ID | Q9H1Y0 |
| OMIM ID | 617039 |
| HGNC ID | 26770 |
| 基因别名 | C19orf72, DCAF15, FLJ11280 |
基因功能与研究简介
DCAF15（DDB1 and CUL4 associated factor 15）是CUL4-DDB1泛素连接酶复合物的底物受体，通过识别底物并促进其泛素化降解，参与调控细胞周期、DNA损伤修复和基因表达等过程。DCAF15在多种肿瘤中高表达，并与血液系统肿瘤的发生发展及药物反应密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | DCAF15高表达与AML的预后不良相关，可能通过调控下游底物影响白血病细胞增殖和分化。 | 较强研究证据 |
| 骨髓增生异常综合征 | DCAF15表达异常可能参与MDS的发病机制，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 实体瘤 | DCAF15在多种实体瘤中高表达，可能作为潜在治疗靶点，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| MOLM-13 | 暂无可靠数据 | AML细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456_457insA (p.Thr153Asnfs*2) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响DCAF15介导的泛素化降解功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• CUL4-DDB1 ubiquitin ligase complex pathway
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
DCAF15蛋白是CUL4-DDB1泛素连接酶复合物的底物受体，包含WD40重复结构域，负责识别底物蛋白并促进其泛素化降解。DCAF15在细胞周期调控、DNA损伤修复和基因表达中发挥重要作用，其异常表达与肿瘤发生发展相关。
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