DCAF17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DCAF17基因编码DDB1和CUL4相关因子17，参与泛素-蛋白酶体系统，其突变与Woodhouse-Sakati综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DCAF17 |
|---|---|
| 基因全名 | DDB1 and CUL4 associated factor 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q31.1 |
| NCBI Gene ID | 80017 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80017 |
| Ensembl ID | ENSG00000115827 |
| UniProt ID | Q5H9S7 |
| OMIM ID | 612515 |
| HGNC ID | 25784 |
| 基因别名 | C2orf37, DKFZp686H1720 |
基因功能与研究简介
DCAF17基因编码DDB1和CUL4相关因子17，是CUL4-DDB1 E3泛素连接酶复合物的底物受体，参与蛋白质泛素化降解。该基因突变与Woodhouse-Sakati综合征（WSS）相关，表现为脱发、智力障碍、性腺功能减退等。DCAF17在多种组织中表达，尤其在脑、睾丸和肾上腺中高表达。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Woodhouse-Sakati综合征 | DCAF17基因突变导致CUL4-DDB1复合物功能异常，影响底物降解，导致多系统发育异常。 | 已明确致病 |
| 糖尿病 | 部分WSS患者伴有糖尿病，可能与DCAF17在胰腺中的表达和功能有关。 | 潜在关联 |
| 癌症 | 暂无明确证据表明DCAF17直接参与癌症发生，但泛素-蛋白酶体系统失调与肿瘤相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.436delC (p.Leu146Serfs*23) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1096C>T (p.Arg366*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1149_1150delCT (p.Leu384Alafs*2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白质截短或降解，功能丧失，是WSS的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• CUL4-DDB1 complex pathway
蛋白质功能简介
DCAF17蛋白包含WD40重复结构域，作为CUL4-DDB1 E3泛素连接酶复合物的底物受体，参与底物识别和泛素化。该蛋白在细胞核和细胞质中均有分布，可能参与DNA损伤修复、细胞周期调控等过程。
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