DCAF6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DCAF6是DDB1-CUL4-ROC1 E3泛素连接酶复合物的底物受体，参与蛋白质泛素化降解，与多种细胞过程及疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DCAF6 |
|---|---|
| 基因全名 | DDB1 and CUL4 associated factor 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q24.2 |
| NCBI Gene ID | 55827 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55827 |
| Ensembl ID | ENSG00000143157 |
| UniProt ID | Q58WW2 |
| OMIM ID | 610608 |
| HGNC ID | 24618 |
| 基因别名 | FLJ11286, MGC126851, MGC138373 |
基因功能与研究简介
DCAF6（DDB1 and CUL4 associated factor 6）是DDB1-CUL4-ROC1（CRL4）E3泛素连接酶复合物的底物受体，通过WD40重复结构域识别底物，介导底物的泛素化降解。DCAF6参与多种细胞过程，包括DNA损伤修复、细胞周期调控、转录调控等。研究表明DCAF6与多种疾病相关，如癌症、神经退行性疾病等，但其具体功能及致病机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DCAF6可能通过调控底物降解影响肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | DCAF6可能参与神经元中蛋白质稳态的调控，与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Ile412Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致DCAF6蛋白功能丧失或降低，可能影响CRL4复合物的底物识别和降解，进而影响细胞过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致DCAF6蛋白获得新的或增强的功能，可能异常降解底物，导致疾病。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型DCAF6的功能，影响CRL4复合物的正常组装或活性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• CUL4-DDB1 E3 ubiquitin ligase complex pathway
蛋白质功能简介
DCAF6蛋白包含WD40重复结构域，是CRL4 E3泛素连接酶复合物的底物受体。该蛋白通过与DDB1和CUL4相互作用，参与底物的泛素化降解，调控多种细胞过程。DCAF6在多种组织中表达，其异常表达或突变可能与疾病相关。
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