DCAF7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DCAF7是WD40重复蛋白家族的成员，作为DDB1-CUL4-ROC1 E3泛素连接酶复合物的底物受体，参与细胞周期调控、DNA损伤修复和多种信号通路，与癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DCAF7 |
|---|---|
| 基因全名 | DDB1 and CUL4 associated factor 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 22855 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22855 |
| Ensembl ID | ENSG00000108771 |
| UniProt ID | P61962 |
| OMIM ID | 605821 |
| HGNC ID | 20239 |
| 基因别名 | WDR68, AN11, HAN11 |
基因功能与研究简介
DCAF7（DDB1 and CUL4 associated factor 7）编码一种WD40重复蛋白，是DDB1-CUL4-ROC1（CRL4）E3泛素连接酶复合物的底物受体。该蛋白参与多种细胞过程，包括细胞周期调控、DNA损伤修复、信号转导和基因转录调控。DCAF7通过与DDB1结合，将底物蛋白招募至CRL4复合物进行泛素化降解。研究表明，DCAF7在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤发生。此外，DCAF7还参与Wnt信号通路和TGF-β信号通路的调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DCAF7在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | DCAF7在胚胎发育中发挥作用，其突变可能导致发育异常。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞周期和DNA损伤修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强蛋白活性或产生新的功能，但DCAF7中此类突变证据不足。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰正常蛋白功能，但DCAF7中此类突变证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0006281 DNA repair |
| • GO:0007049 cell cycle | • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process |
相关通路
• hsa04120: Ubiquitin mediated proteolysis
• hsa04310: Wnt signaling pathway
• hsa04350: TGF-beta signaling pathway
蛋白质功能简介
DCAF7蛋白包含多个WD40重复结构域，这些结构域介导蛋白-蛋白相互作用。作为CRL4 E3泛素连接酶复合物的底物受体，DCAF7通过识别底物蛋白并促进其泛素化降解，调控细胞周期、DNA损伤修复和信号转导。DCAF7在多种组织中表达，其表达水平在细胞周期中发生变化。研究表明，DCAF7与多种癌症相关，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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