DCAF8基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DCAF8作为DDB1-CUL4-ROC1 E3泛素连接酶复合物的底物受体，参与蛋白质泛素化降解，与神经发育和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DCAF8 |
|---|---|
| 基因全名 | DDB1 and CUL4 associated factor 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q23.2 |
| NCBI Gene ID | 50717 ncbi.nlm.nih.gov/gene/50717 |
| Ensembl ID | ENSG00000143178 |
| UniProt ID | Q5TAQ9 |
| OMIM ID | 615818 |
| HGNC ID | 24649 |
| 基因别名 | WDR42A |
基因功能与研究简介
DCAF8（DDB1 and CUL4 associated factor 8）基因编码一种含有WD40重复结构域的蛋白质，是DDB1-CUL4-ROC1（CRL4）E3泛素连接酶复合物的底物受体。该复合物通过泛素-蛋白酶体途径调控多种蛋白质的降解，参与细胞周期、DNA损伤修复、基因转录和信号转导等过程。DCAF8在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。研究表明，DCAF8可能参与神经发育和肿瘤发生，但其具体功能和病理机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，可能导致DCAF8蛋白功能丧失，影响CRL4复合物对底物的泛素化降解，进而干扰细胞正常生理过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强DCAF8的活性或改变底物特异性，导致异常蛋白质降解，可能与疾病发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰野生型DCAF8的功能，影响CRL4复合物的组装或活性，导致显性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• CUL4-DDB1 complex pathway (Reactome: R-HSA-8951664)
蛋白质功能简介
DCAF8蛋白包含多个WD40重复结构域，这些结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用，使其能够识别并结合特定底物，将其招募至CRL4 E3泛素连接酶复合物中进行泛素化修饰，从而调控底物蛋白的降解。DCAF8在细胞核和细胞质中均有分布，参与多种细胞过程。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| DCAF8L2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ13099 | 人 | 347442 | 详情 立即询价 |
| DCAF8L1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8792 | 人 | 139425 | 详情 立即询价 |
| DCAF8基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ73122 | 人 | 50717 | 详情 立即询价 |
| DCAF8L1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75306 | 人 | 139425 | 详情 立即询价 |
| DCAF8L2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ76656 | 人 | 347442 | 详情 立即询价 |
| DCAF8基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64673 | 人 | 50717 | 详情 立即询价 |
| DCAF8L1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ66903 | 人 | 139425 | 详情 立即询价 |
| DCAF8L2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68282 | 人 | 347442 | 详情 立即询价 |
| DCAF8基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ51261 | 人 | 50717 | 详情 立即询价 |
| DCAF8基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ56183 | 人 | 50717 | 详情 立即询价 |
| DCAF8L1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ58414 | 人 | 139425 | 详情 立即询价 |
| DCAF8L2基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ59813 | 人 | 347442 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话