DCD基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究

DCD基因编码抗菌肽Dermcidin，在皮肤免疫和肿瘤中具有潜在作用。

基因信息卡

基因符号 DCD
基因全名 Dermcidin
基因类型 protein-coding
染色体位置 12q13.2
NCBI Gene ID 117159 ncbi.nlm.nih.gov/gene/117159
Ensembl ID ENSG00000161634
UniProt ID P81605
OMIM ID 606635
HGNC ID 14669
基因别名 DSEP, PIF

基因功能与研究简介

DCD基因编码一种分泌型抗菌肽Dermcidin，主要在汗腺中表达，分泌至汗液中，具有广谱抗菌活性，参与皮肤固有免疫防御。此外，Dermcidin在多种肿瘤中异常表达，可能影响肿瘤发生发展。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
特应性皮炎 DCD表达下调可能削弱皮肤抗菌屏障，增加感染风险，与特应性皮炎相关。 ClinVar
乳腺癌 DCD在乳腺癌中高表达，可能促进肿瘤进展，但机制尚不明确。 COSMIC
前列腺癌 DCD在前列腺癌中表达上调，可能作为潜在标志物。 COSMIC

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
皮肤 暂无可靠数据 高表达
汗腺 暂无可靠数据 高表达
乳腺 暂无可靠数据 中等表达
前列腺 暂无可靠数据 中等表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
MCF-7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
PC-3 暂无可靠数据 前列腺癌细胞系
HaCaT 暂无可靠数据 角质形成细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1A>G (p.Met1Val) 错义突变 罕见 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失
c.256C>T (p.Arg86Trp) 错义突变 罕见 可能影响蛋白结构，功能影响未知
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

导致Dermcidin抗菌活性降低或缺失，可能增加感染风险。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/117159
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=DCD

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005576 (extracellular region) • GO:0006952 (defense response)
• GO:0042742 (defense response to bacterium) • GO:0005615 (extracellular space)

相关通路

• 暂无明确Pathway ID

蛋白质功能简介

Dermcidin是一种由110个氨基酸组成的分泌型蛋白，在汗腺中合成并分泌至汗液。其N端信号肽被切割后，形成具有抗菌活性的成熟肽。Dermcidin通过形成离子通道破坏细菌细胞膜，发挥广谱抗菌作用。此外，Dermcidin在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节细胞凋亡、增殖等途径影响肿瘤进展。

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基因点突变细胞
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报告基因细胞系
Knock-in Tag
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Displaying Records 1 To 15 Of 62 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/117159
OMIM https://www.omim.org/entry/606635
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:14669
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000161634
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P81605
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DCD%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=DCD
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