DCHS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
DCHS2编码钙黏蛋白家族成员，参与细胞黏附与迁移，与Van der Woude综合征等发育性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DCHS2 |
|---|---|
| 基因全名 | dachsous cadherin-related 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q31.3 |
| NCBI Gene ID | 54798 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54798 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q6V1P0 |
| OMIM ID | 612334 |
| HGNC ID | 23112 |
| 基因别名 | CDH27, DKFZp686K05120, FLJ23420 |
基因功能与研究简介
DCHS2（dachsous cadherin-related 2）基因编码一种非经典钙黏蛋白，属于钙黏蛋白超家族。该蛋白包含多个钙黏蛋白重复结构域和层粘连蛋白G样结构域，可能参与细胞黏附、迁移和信号转导。DCHS2在胚胎发育中表达，尤其在神经嵴和面部间充质中，与颅面发育相关。研究表明DCHS2突变与Van der Woude综合征（一种以唇腭裂和唇凹为特征的发育性疾病）相关。此外，DCHS2在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤侵袭和转移。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Van der Woude综合征 | DCHS2突变导致蛋白功能丧失，影响颅面发育中的细胞黏附，导致唇腭裂和唇凹。 | 已明确致病 |
| 唇腭裂 | DCHS2突变与唇腭裂相关，尤其在非综合征性唇腭裂中。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | DCHS2在多种癌症中表达下调或上调，可能通过影响细胞黏附促进肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.4567G>A (p.Gly1523Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致蛋白功能缺失或显著降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：导致蛋白获得新功能或活性增强，目前DCHS2未见明确此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前DCHS2未见明确此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
DCHS2蛋白是一种非经典钙黏蛋白，包含多个钙黏蛋白重复结构域和层粘连蛋白G样结构域。它可能参与细胞黏附、迁移和信号转导，尤其在胚胎发育中的颅面形成过程中发挥重要作用。DCHS2在多种组织中表达，但具体表达水平因组织而异。
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