DCLRE1A基因｜基因功能、疾病关联、突变与DNA修复研究
DCLRE1A编码DNA交联修复蛋白1A，参与DNA链间交联损伤的修复，对维持基因组稳定性至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | DCLRE1A |
|---|---|
| 基因全名 | DNA cross-link repair 1A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q25.3 |
| NCBI Gene ID | 9937 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9937 |
| Ensembl ID | ENSG00000198948 |
| UniProt ID | Q6PJP8 |
| OMIM ID | 609122 |
| HGNC ID | 17660 |
| 基因别名 | SNM1A, hSNM1, C20orf127 |
基因功能与研究简介
DCLRE1A（DNA交联修复1A）基因编码一种参与DNA链间交联（ICL）修复的核酸酶。该蛋白属于β-CASP家族，具有5'→3'核酸外切酶活性，在DNA损伤应答中发挥关键作用。DCLRE1A通过去除ICL损伤，维持基因组稳定性，其功能缺陷可能导致细胞对DNA交联剂（如丝裂霉素C）敏感，并与某些遗传性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性疾病 | 暂无明确证据表明DCLRE1A突变直接导致遗传病，但功能研究表明其参与DNA修复，可能影响癌症易感性。 | 暂无明确证据 |
| 癌症（潜在关联） | DCLRE1A表达异常可能影响DNA修复能力，与某些癌症的发生发展相关，但具体机制尚待研究。 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs61735385 | SNV | 暂无可靠数据 | 错义突变，可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| rs11545302 | SNV | 暂无可靠数据 | 同义突变，可能无功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致DCLRE1A蛋白活性降低或丧失，可能增加细胞对DNA交联剂的敏感性，但临床表型尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明DCLRE1A存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明DCLRE1A存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004518 (nuclease activity) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0000724 (double-strand break repair via homologous recombination) |
相关通路
• DNA repair pathways (Reactome: R-HSA-73894)
• Fanconi anemia pathway (KEGG: hsa03460)
蛋白质功能简介
DCLRE1A蛋白（UniProt Q6PJP8）属于SNM1家族，具有5'→3'核酸外切酶活性，参与DNA链间交联（ICL）修复。该蛋白在细胞核中定位，与DNA损伤应答相关。其结构包含β-CASP域和金属依赖性磷酸酯酶域，对ICL修复至关重要。
联系电话