DCLRE1B基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DCLRE1B（Apollo）是DNA交联修复和端粒维持的关键核酸酶，其突变与骨髓衰竭和癌症易感性相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DCLRE1B |
|---|---|
| 基因全名 | DNA cross-link repair 1B |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 1p13.2 |
| NCBI Gene ID | 64858 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64858 |
| Ensembl ID | ENSG00000143476 |
| UniProt ID | Q9H816 |
| OMIM ID | 609683 |
| HGNC ID | 17660 |
| 基因别名 | Apollo, SNM1B, SNM1-B |
基因功能与研究简介
DCLRE1B（DNA cross-link repair 1B），又称Apollo，是一种5'→3'核酸外切酶，属于β-CASP家族。它参与DNA交联修复（ICL repair）和端粒维持。在端粒中，DCLRE1B与TRF2相互作用，处理端粒复制过程中产生的G-四链体结构，保护端粒稳定性。DCLRE1B功能缺失可导致端粒功能障碍和基因组不稳定，与骨髓衰竭和癌症易感性相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨髓衰竭综合征 | DCLRE1B突变导致端粒维持缺陷和DNA损伤反应异常，引起造血干细胞耗竭。 | 已明确致病 |
| 癌症易感性 | DCLRE1B功能缺失导致基因组不稳定，增加癌症风险。 | 具有较强研究证据 |
| 端粒相关疾病 | DCLRE1B突变影响端粒长度和结构，可能参与端粒病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.496C>T (p.Arg166*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.848A>G (p.Glu283Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：突变导致蛋白获得新的或增强的功能，目前DCLRE1B未见明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前DCLRE1B未见明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004518 (nuclease activity) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0000723 (telomere maintenance) | • GO:0005654 (nucleoplasm) |
| • GO:0000781 (chromosome | • telomeric region) |
相关通路
• Fanconi anemia pathway (WP2061)
• Homologous recombination (WP206)
蛋白质功能简介
DCLRE1B蛋白（Apollo）由574个氨基酸组成，包含一个β-CASP结构域，具有5'→3'核酸外切酶活性。它定位于端粒，与TRF2相互作用，参与端粒复制过程中G-四链体的处理。此外，DCLRE1B在DNA交联修复中发挥作用，与FANC复合物协同修复ICL。DCLRE1B功能缺失导致端粒缩短和基因组不稳定。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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