DDA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DDA1是DET1-DDB1复合物的核心亚基，参与泛素-蛋白酶体途径调控，与细胞周期和DNA损伤修复密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DDA1 |
|---|---|
| 基因全名 | DDA1, DET1 and DDB1 associated protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 79036 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79036 |
| Ensembl ID | ENSG00000104866 |
| UniProt ID | Q9BW61 |
| OMIM ID | 615631 |
| HGNC ID | 24536 |
| 基因别名 | C19orf32, DDA1, DET1 and DDB1 associated protein |
基因功能与研究简介
DDA1（DET1 and DDB1 associated protein）基因编码一种参与泛素-蛋白酶体途径的蛋白质，是DET1-DDB1复合物的核心亚基。该复合物通过调控底物泛素化，参与细胞周期调控、DNA损伤修复和基因表达调控。DDA1在多种组织中表达，其功能异常与癌症和发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | DDA1通过调控DET1-DDB1复合物影响底物降解，可能参与肿瘤发生。研究表明DDA1在多种癌症中表达异常，但具体机制尚待阐明。 | 较强研究证据 |
| 发育障碍 | DDA1在胚胎发育中表达，可能参与器官形成。动物模型显示DDA1缺失导致发育异常，但人类疾病关联证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致DDA1蛋白活性降低或缺失，影响DET1-DDB1复合物功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Cullin-RING ubiquitin ligase complex (Reactome: R-HSA-8951664)
蛋白质功能简介
DDA1蛋白是DET1-DDB1复合物的核心亚基，该复合物作为Cullin-RING泛素连接酶的一部分，参与底物识别和泛素化。DDA1通过与DET1和DDB1相互作用，调控多种底物的降解，包括转录因子和细胞周期调节因子。DDA1在细胞核和细胞质中均有分布，其表达水平受细胞周期调控。
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