DDOST基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
DDOST编码寡糖转移酶复合物的非催化亚基，参与N-糖基化过程，其突变与先天性糖基化障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DDOST |
|---|---|
| 基因全名 | dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.21 |
| NCBI Gene ID | 1650 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1650 |
| Ensembl ID | ENSG00000162614 |
| UniProt ID | P39656 |
| OMIM ID | 602202 |
| HGNC ID | 2728 |
| 基因别名 | OST48, WBP1, CDG1R |
基因功能与研究简介
DDOST基因编码寡糖转移酶复合物的非催化亚基（OST48），该复合物负责将高甘露糖寡糖从脂质载体转移至新生多肽链的天冬酰胺残基，是N-糖基化的关键步骤。DDOST突变可导致先天性糖基化障碍（CDG）1R型，表现为严重的神经系统发育异常。此外，DDOST在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍1R型 | DDOST基因突变导致寡糖转移酶活性降低，影响蛋白质N-糖基化，进而影响多种蛋白质功能，导致多系统发育异常。 | 已明确致病 |
| 癌症 | DDOST在多种肿瘤中高表达，可能通过调节糖基化影响肿瘤细胞增殖、侵袭和免疫逃逸。 | 具有较强研究证据 |
| 其他潜在关联 | DDOST可能与其他神经发育障碍相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1205G>A (p.Arg402His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质稳定性或功能，导致CDG1R |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白质翻译起始失败，功能丧失 |
| c.1262T>C (p.Leu421Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数DDOST突变导致功能丧失，影响寡糖转移酶复合物的组装或活性，导致N-糖基化缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明DDOST存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明DDOST突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004579 | • GO:0006487 |
| • GO:0016021 | • GO:0005789 |
相关通路
• N-Glycan biosynthesis (hsa00510)
• Protein processing in endoplasmic reticulum (hsa04141)
蛋白质功能简介
DDOST编码的蛋白质是寡糖转移酶复合物的非催化亚基，位于内质网，参与N-糖基化过程。该蛋白质包含一个C端内质网定位信号，可能参与复合物的组装和稳定性。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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