DDX10基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DDX10编码DEAD-box RNA解旋酶，参与核糖体生物发生，与肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DDX10 |
|---|---|
| 基因全名 | DEAD-box helicase 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q22.3 |
| NCBI Gene ID | 1655 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1655 |
| Ensembl ID | ENSG00000110375 |
| UniProt ID | Q13206 |
| OMIM ID | 601235 |
| HGNC ID | 2741 |
| 基因别名 | HRH-J8 |
基因功能与研究简介
DDX10（DEAD-box helicase 10）编码一种DEAD-box RNA解旋酶，属于DDX家族。该蛋白参与核糖体RNA加工和核糖体生物发生，在细胞增殖和分化中发挥重要作用。研究表明DDX10在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控核糖体合成影响肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | DDX10与NUP98融合基因形成NUP98-DDX10，导致白血病发生。 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | DDX10在结直肠癌中高表达，可能促进肿瘤增殖。 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | DDX10在肝癌中表达上调，与不良预后相关。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | DDX10在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| NUP98-DDX10融合 | 染色体易位 | 罕见 | 导致融合蛋白，可能具有致癌活性 |
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 功能影响未知，可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
NUP98-DDX10融合蛋白可能具有致癌活性，提示功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • RNA helicase activity (GO:0003724) | • ATP binding (GO:0005524) |
| • nucleus (GO:0005634) | • ribosome biogenesis (GO:0042254) |
| • mRNA processing (GO:0006397) |
相关通路
• Ribosome biogenesis (REACT_16888)
• rRNA processing (REACT_16888)
蛋白质功能简介
DDX10蛋白属于DEAD-box RNA解旋酶家族，具有保守的Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD)基序。该蛋白定位于细胞核，参与核糖体RNA前体的加工和核糖体亚基的组装。DDX10通过其解旋酶活性调节RNA二级结构，对核糖体生物发生至关重要。在肿瘤中，DDX10的异常表达可能通过影响核糖体合成促进细胞增殖和转化。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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