DDX24基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
DDX24编码一种DEAD-box RNA解旋酶，参与RNA代谢和核糖体生物发生，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DDX24 |
|---|---|
| 基因全名 | DEAD-box helicase 24 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q32.13 |
| NCBI Gene ID | 57062 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57062 |
| Ensembl ID | ENSG00000100811 |
| UniProt ID | Q9GZR7 |
| OMIM ID | 606181 |
| HGNC ID | 2740 |
| 基因别名 | DEAD-box protein 24; ATP-dependent RNA helicase DDX24 |
基因功能与研究简介
DDX24基因编码DEAD-box RNA解旋酶家族成员，该蛋白参与RNA代谢、核糖体生物发生和细胞增殖调控。DDX24在多种组织中表达，其功能异常与肿瘤发生和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | DDX24表达上调与肝细胞癌的进展和不良预后相关，可能通过促进细胞增殖和迁移发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | DDX24在结直肠癌中高表达，与肿瘤分期和转移相关，可能通过调控Wnt/β-catenin信号通路影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | DDX24基因突变与神经发育障碍相关，可能影响RNA代谢和神经元功能。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响RNA解旋酶活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003724 RNA helicase activity | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0006396 RNA processing |
| • GO:0006364 rRNA processing |
相关通路
• Ribosome biogenesis
• RNA degradation
蛋白质功能简介
DDX24蛋白属于DEAD-box RNA解旋酶家族，具有ATP依赖的RNA解旋酶活性，参与核糖体RNA加工和核糖体生物发生。该蛋白定位于核仁，可能通过调控RNA代谢影响细胞增殖和分化。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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