DDX27基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
DDX27编码DEAD-box RNA解旋酶，参与核糖体生物发生和细胞增殖，与结直肠癌等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | DDX27 |
|---|---|
| 基因全名 | DEAD-box helicase 27 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.13 |
| NCBI Gene ID | 55661 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55661 |
| Ensembl ID | ENSG00000124228 |
| UniProt ID | Q96GQ7 |
| OMIM ID | 616582 |
| HGNC ID | 20170 |
| 基因别名 | DEAD-box protein 27; DEAD box protein 27; DKFZp434B041; FLJ14332; MGC111024 |
基因功能与研究简介
DDX27基因编码DEAD-box RNA解旋酶家族成员，该蛋白含有保守的DEAD-box基序，具有ATP依赖的RNA解旋酶活性。DDX27主要定位于核仁，参与核糖体RNA加工和核糖体生物发生，对细胞增殖和生长至关重要。研究表明DDX27在多种癌症中高表达，可能通过促进核糖体合成来支持肿瘤细胞增殖。此外，DDX27还参与其他RNA代谢过程，如mRNA剪接和翻译调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | DDX27在结直肠癌组织中高表达，可能通过促进核糖体生物发生和细胞增殖来促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | DDX27在肝细胞癌中表达上调，与不良预后相关，可能作为癌基因发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | DDX27在乳腺癌中高表达，可能通过调控细胞周期和增殖影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 胃癌 | DDX27在胃癌中表达升高，可能参与肿瘤细胞增殖和转移。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| AGS | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或活性 |
| c.789del (p.Glu264fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致DDX27蛋白活性降低或缺失，可能影响核糖体生物发生，导致细胞增殖异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强DDX27的RNA解旋酶活性或表达，可能促进细胞过度增殖，与肿瘤发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型DDX27的功能，影响核糖体组装，导致细胞生长抑制。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003724 RNA helicase activity | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0042254 ribosome biogenesis | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
• rRNA processing (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
DDX27蛋白属于DEAD-box RNA解旋酶家族，含有保守的DEXDc和HELICc结构域。该蛋白主要定位于核仁，参与核糖体RNA前体的加工和核糖体亚基的组装。DDX27通过其ATP酶和解旋酶活性，促进rRNA的折叠和加工，从而调控核糖体生物发生。此外，DDX27还可能参与mRNA的剪接和翻译调控。在细胞增殖活跃的组织和肿瘤细胞中，DDX27表达上调，提示其在细胞生长和增殖中发挥重要作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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